Guías para el diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedad de la aorta torácica
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Clase IIb
Síndrome de Marfan. Es un desorden hereditario del tejido conectivo con una alta penetrancia y expresión variable. Aproximadamente el 25% de los pacientes no posee antecedentes familiares y corresponden a nuevos casos debidos a mutaciones genéticas esporádicas (gen FBN1), que codifica la fibrilina, glicoproteina depositada en la matriz extracelular de las microfibrillas, que se encuentran en la periferia de las fibras elásticas, presentes sobre todo en la capa media de la aorta ascendente. Los rasgos cardinales del síndrome de Marfan incluyen al sistema cardiovascular, ocular y esquelético. Están altamente predispuestos a aneurismas y disecciones de la aorta, cada uno posee cierto grado de evidencia de disección durante su vida. Otras manifestaciones incluyen prolapso de la válvula mitral y regurgitación. La regurgitación aórtica puede resultar de la distorsión de la cúspides de la válvula aórtica por el ensanchamiento de la raíz aórtica. Las manifestaciones esqueléticas reflejan el sobrecrecimiento de los huesos largos e incluyen aracnodactilia, dolicostenomelia, cifoescoliosis, dolicocefalia y deformaciones pectorales. Anormalidades en tejidos conectivos se manifiestan como laxitud articular, hernias recurrentes o incisionales, estrías atróficas y ectasia dural. La ectopia lentis es sensible y específica para Marfan y es útil para diferenciarlo del síndrome de Loeys-Dietz. Los senos de Valsalva proveen una base para futuras mediciones, por ser la porción que se dilata en el Marfan. Las dilataciones limitadas a los mismos poseen mejor pronóstico que aquellas que se extienden al arco aórtico. Al realizar el diagnóstico y a los 6 meses se requiere control ecocardiográfico, luego al año. La ETT puede ser utilizada para monitorizar el diametro de los senos de Valsalva. El pobre pronóstico de pacientes con Marfan y disección de la aorta abdominal ha conducido a pregonar la reparación quirúrgica temprana. Estudios sobre la eficacia de los beta bloqueantes en pacientes con Marfan ha demostrado reducir la progresión del crecimiento del arco aórtico, menor cantidad de eventos cardiovasculares (regurgitación aórtica, disecciones, cirugía, falla cardiaca o muerte) y mejoró la sobrevida. Modelos en ratas han demostrado que el tratamiento con losartán normaliza el crecimiento de la raíz aórtica, un estudio en pacientes menores de 25 años está en progreso. La reparación quirúrgica en el Marfan se lleva a cabo con 50 mm de diámetro debido a la gran tendencia a la disección de aorta. A diámetros menores a 50 mm los factores que aceleran la cirugía son: crecimiento mayor a 5 mm/año, regurgitación aórtica, historia familiar de disecciones. Después de una reparación profiláctica de la raíz aórtica en Marfan, el arco aórtico y la aorta descendente son sitios que demuestran aneurismas y disecciones posteriormente, por lo cual la supervivencia de estos paqcientes se ha visto mejorada con el uso de los métodos de imagen. Las embarazadas con Marfan poseen un riesgo incrementado si el diámetro pasa de 40 mm. Todas las mujeres con Marfan deben tener monitoreo cardiovascular frecuente durante el embarazo y el puerperio. Datos limitados de mujeres que han padecido una disección durante la gestación demuestran un mejor pronóstico al realizar la cesárea y luego en forma concomitante la reparación aórtica. Síndrome de Loeys-Dietz Es un síndrome autosómico dominante (gen TGFBR1 y TGFBR2) que incluye aneurisma de aorta y afectación de otros órganos y sistemas. Se caracteriza por tortuosidad arterial y aneurismas, hipertelorismo, úvula bífida o paladar hendido, úvula con amplia base de implantación. Incluyen también piel aterciopelada, craneosinostosis, hipoplasia malar, retrognatia, escleras azules, ductus arterioso persistente, anormalidades óseas similares a Marafan, ectasia dural, defectos en el septo atrial, retraso en el desarrollo, anormalidades en la espina cervical y laxitud articular. Las enfermedades vasculares en estos pacientes son particularmente agresivas con un promedio de edad de 26 años. 98% de los pacientes poseen aneurismas en raíz aórtica. En niños una vez que las dimensiones de la misma alcanzan el percentil 99 previsto para la edad o un diámetro de 18 a 20 mm se lleva a cabo la reparación profiláctica. 53% de los pacientes presentan aneurismas de otros vasos, lo cual lleva a la recomendación de que posean RMN de vasos desde la circulación cerebral a la pelvis. Cirugías agresivas pueden ser llevadas a cabo en estos pacientes y los procedimientos quirúrgicos no se han visto complicados con fragilidad tisular. Síndrome de Ehlers Danlos, forma vascular de tipo IV. Desorden autosómico dominante caracterizado por piel delgada con venas visibles, rasgos faciales característicos, ruptura de arterias, úteros, intestinos. Suele ocurrir primero la ruptura intestinal. La expectativa de vida es de 48 años. El pronóstico de las mujeres embarazadas es pobre debido al riesgo de ruptura uterina o de vasos durante el parto y puerperio. No está clara la utilidad de la reparación profiláctica de los aneurismas debido a la fragilidad de los tejidos y la difícil cicatrización. El diagnóstico está basado en defectos en el colágeno tipo III codificado por el gen COL3A1. Síndrome de Turner Ausencia total o parcial de un cromosoma X. Las pacientes poseen un alto riesgo de mortalidad cardiovascular a partir de enfermedad estructural o isquémica, especialmente disección de aorta. Entre el 10 y 25% de las pacientes posee una válvula aórtica bicúspide. La coartación de aorta se presenta en el 8% de las pacientes. Determinar dilatación de la aorta en pacientes con Turner resulta difícil porque la misma se basa en comparaciones con el área corporal. El promedio de edad de la disección de aorta es de 31 años y menos de la mitad de las pacientes sobrevive al evento. Sin embargo el riesgo de disecciones en el Turner es menor al que existe en pacientes con Marfan o Loeys-Dietz. La mayoría de las disecciones en el Turner ocurre en pacientes con factores de riesgo conocidos como malformaciones cardiovasculares, hipertensión sistémica o ambos. Sin embargo no está disponible evidencia del valor del screening para enfermedades de la aorta en pacientes con Turner. Se ha demostrado que el tratamiento con hormona del crecimiento no afecta el tamaño de la aorta ni a la hipertrofia del ventrículo izquierdo. Otros síndromes genéticos con riesgo incrementado para aneurismas y disección de la aorta torácica. Se citan a las formas no vasculares de Ehlers Danlos, aracnodactilia o síndrome de Beals, forma dominante del riñón poliquístico, síndrome de Noonan, síndrome de Alagille. Recomendaciones para aneurismas y disecciones familiares de la aorta toracica. Clase I
Clase IIa
Clase IIb
Existe además unas base genética no sindrómica, en personas con disección sin defectos genéticos se ha visto que entre el 11 y el 19% de los mismos tiene algún pariente de primer grado con aneurismas o disecciones de aorta. Aunque la mayoría de los casos en estas familias afectan la aorta ascendente los miembros de la familia afectados también poseen afectación de la aorta descendente y de otras arterias. Una gran familia francesa con aneurismas y disecciones de la aorta torácica fue utilizada para el mapeo de un gen defectuoso en el cromosoma 16p que sintetiza la cadena pesada de miosina 11 (MYH11). Se ha visto que posee relación con el ductus arterioso persistente. Se ha visto también otro locus, el 10q23-24 responsable de ACTA2 que codifica la alfa actina, la proteína más abundante en la células musculares lisas. Resumen. Las formas no sindrómicas de disección y aneurisma de aorta están en etapas tempranas de identificación. Debido a que las enfermedades de la aorta torácica son típicamente asintomáticas hasta que ocurra un hecho que amenza la vida, el screening por imágenes de los familiares puede potencialmente prevenir muertes prematuras. Los padres del paciente también deben ser evaluados. Debido a la edad variable de la presentación de disecciones y aneurismas de aorta, los estudios de imagen de miembros de la familia en riesgo deben ser realizadas cada 2 años. Otras condiciones cardiovasculares asociadas con aneurismas de la aorta torácica y disecciones. Recomendaciones para válvula aórtica bicúspide y variantes congénitas asociadas en adultos. Clase I
La válvula aórtica bicúspide es la anormalidad congénita más común que afecta a la válvula aórtica y es encontrada en el 1 a 2% de la población. 9% de los pacientes poseen miembros de la familia con válvula aórtica bicúspide. Es importante remarcar que en estas familias, los miembros pueden poseer aneurismas sin válvula aórtica bicúspide. La valvuloplastia posee excelentes resultados a largo plazo. El comité redactor ha discutido sobre la necesidad del screening de parientes de pacientes con reemplazo valvular aórtico antes de los 70 años, así como pacientes más jóvenes que poseían como patología primaria válvula aórtica bicúspide. El 40% de las mujeres y un tercio de los hombres de más de 70 años que van a un reemplazo valvular aórtico presentan válvula aórtica bicúspide. Arteria subclavia derecha aberrante. Surge del cuarto arco aórtico, discurre detrás del esófago en el 80% de los pacientes y causa disfagia en muchos de ellos. Divertículos ocurren así como el agrandamiento de la arteria (divertículo de Kommerell). En la mayoría de los adultos la aorta es también anormal y predispuesta a la formación de aneurismas, disecciones y ruptura. El tratamiento quirúrgico involucra la resección del sector aneurismático de la arteria y la porción adyacente de la aorta. Una alternativa es excluir a la arteria utilizando un endograft aórtico. También puede ser ligada y reimplantada en el cuello a nivel de la carótida y la arteria vertebral. Coartación de la aorta. Es una anormalidad relativamente común que ocurre en 40-50 de cada 100 mil nacidos vivos con una relación 2:1 hombre:mujer. La mayoría de las lesiones son tratadas temprano en la niñez y son raros los adultos con coartación de aorta. La mayoría de los pacientes han pasado por procedimientos previos y presentaron problemas como falla cardíaca, hemorragia intracraneal, hipertensión con el ejercicio, formación de aneurismas, disección de aorta, ruptura de reparaciones previas, infecciones. Si no es tratada posee mal pronóstico con 80% de mortalidad a través de complicaciones asociadas con la coartación. 25% muere por falla cardiaca, 25% por hemorragia intracraneal y el restante por otras complicaciones. Las opciones quirúrgicas incluyen parches de arteria subclavia para aortoplastia, parche de aortoplastia, bypass de la coartación, tube graft replacement, reparación aneurismática, cirugía combinada de reemplazo valvular con bypass de aorta ascendente a descendente. La dilatación endovascular con balón y colocación de stent ha sido utilizada satisfactoriamente y se ha vuelto una alternativa menos invasiva a las cirugías convencionales. Ocasionalmente la aorta puede ser redundante y balancearse a los lados del ligamento arterioso dando lugar a la pseudocoartación y formación de aneurismas proximales y distales al área redundante. Arco aórtico derecho. Está presente en aproximadamente el 0,5% de la población y raramente requiere de corrección quirúrgica. Sin embargo, algunos pacientes presentan disfagia o síntomas asmatiformes con el esfuerzo espiratorio. La TAC y la RMN diagnostican rápidamente el problema. Enfermedades inflamatorias asociadas con enfermedades de la aorta torácica. Recomendaciones para la arteritis de Takayasu y arteritis de células gigantes. Clase I.
Clase IIa
Arteritis de Takayasu Conocida también como la enfermedad sin pulso, se ha descrito inicialmente en Japón pero es vista en todo el mundo. Afecta a las mujeres 10 veces más que a los hombres. El diagnóstico puede realizarse utilizando los criterios del ACR de 1990:
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