Las distrofias musculares son un conjunto de enfermedades musculares congénitas; enfermedades miopaticas degenerativas primarias, determinadas genéticamente
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Distrofias musculares  Las distrofias musculares son un conjunto de enfermedades musculares congénitas; enfermedades miopaticas degenerativas primarias, determinadas genéticamente, caracterizadas por debilidad muscular, atrofia, elevación de las concentraciones sericas de enzimas musculares y cambios destructivos en el tejido muscular. (3) Cada distrofia constituye una entidad única. Los síntomas iniciales se manifiestan en la infancia o juventud como debilidad muscular progresiva que no remite. Las característicasmicroscópicas generales de estas enfermedades son: necrosis miofibrilar, actividad regenerativa y fibrosis reactiva. Hay distrofias con herencia recesiva ligada a cromosoma x, como la de Duchenne, Becher y Emery Dreyfuss; con herencia tipo autosómicos dominante como las distrofias fascioescapulohumerales, oculofaringea y la miotonica; y otras con herencia de tipo autosimico resecivo como la distrofia muscular congénita. (4) Las distrofias musculares se producen por una deficiencia del complejo de la proteína asociada a la distrofina (DAP) . el complejo DAP comprende la distrofina y dos sub complejos: el complejo distroglucano y el complejo sarcoglucano. (1) La proteína muscular más importante implicada en las distrofias musculares es la distrofina, una proteína citoesqueletica asociado a la actina F, los ditridistroglucanos y las sintrofinas. La ausencia de la distrofina determina la perdida de los componentes del complejo DAP. La función de la distrofina es reforzar y estabilizar el sarcolema durante la tensión de la contracción muscular mediante el mantenimiento de un enlacemecánico entre el citoesqueleto y la matriz extracelular. Las deficiencias de la distrofina caracterizan a la distrofia muscular de Duchenne (DMD). (1) La mayor parte de los enfermos fallecen jóvenes (de adolescentes o al inicio de la tercera década) por daño del diafragma o algún otro músculo de la respiración. Dentro de distrofia muscular se encuadra un numeroso grupo de enfermedades neuromusculares de origen genético caracterizadas por debilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos, que son los que controlan el movimiento del cuerpo. Son la consecuencia de la afectación de las fibras (o células) musculares mientras que la neurona quelas inerva no se altera. En algunas formas de distrofia muscular puede estar involucrado el corazón, que es también un músculo. Según el tipo pueden aparecer a cualquier edad. Algunas formas se manifiestan en la infancia o la adolescencia, otras pueden presentarse en la vida adulta.(5) Estas enfermedades no son infrecuentes dentro de la morbilidad pediátrica, presentando incidencias de: 1 en 3.500 recién nacidos vivos hombres en distrofia muscular de Duchenne (DMD) y de 1 en 6.000 nacidos vivos en atrofias musculares espinales (AME). Se encuentran ampliamente distribuidas a nivel mundial, especialmente en zonas de alta consanguinidad. Muchas de ellas son causa de discapacidad progresiva en el niño, lo que genera alto impacto a nivel individual, de la familia y la sociedad, por lo cual un diagnóstico oportuno es fundamental. Sin embargo, la multiplicidad de formas de presentación y la poca especificidad de los síntomas iniciales determina tardanza en el diagnóstico. El médico pediatra general o de especialidades relacionadas juega un rol relevante en este aspecto, ya que son los responsables de reconocer precozmente estas enfermedades y de iniciar las acciones necesarias para un diagnóstico y manejo terapéutico oportunos. Tipos de distrofias: A. Distrofia muscular de Duchenne: Es la distrofia infantil clásica. El gen “defectuoso” es transportado por la mujer y la enfermedad es transmitida solo a los hombres (herencia recesiva ligada al sexo). En las niñas es muy discutible y si se llega a dar es en forma débil o leve. (3) Esta forma de distrofia muscular comienza a mostrarse en niños de edad preescolar pero también se puede dar en niños mayores y aun en adultos jóvenes. Entre los signos esta que los niños se cansan fácilmente y no pueden hacer las mismas actividades que los demás niños. La debilidad simétrica de los músculospélvicos, mas en el glúteo mayor, explica la dificultad del niño para subir escaleras y ponerse de pie, esto genera otro signo característico que es el tener que “escalar por sus piernas” para ponerse en pie, signo de Gower. Se da una seudohipertrofia en los músculos de la pantorrilla, donde aumenta la masa muscular por exceso de tejido fibroso y grasa. Luego se debilitan los músculos del tronco y de la cintura escapular. (2) Casi todos los pacientes con distrofia muscular de Duchenne desarrollan una escoliosis paralítica progresiva, especialmente después de quedar confinados a una silla de ruedas. La progresión de la enfermedad es inexorable yla mayoría de los niños quedan incapacitados físicamente antes de los 10 años del comienzo y muy pocos sobreviven mas allá de los 20 años de edad, lacausa mas frecuente es la insuficiencia cardiaca por la miocardiopatia asociada. (2) Síntomas: aparecen alrededor de los 3 añosdonde ha habido una perdida apreciable de masa muscular que afecta clínicamente la función. Produce desequilibrios musculares y contracturas secundarias. Los primeros músculos que se debilitan son los de la cintura escapular pero la primera manifestación es la de los músculos extensores de la cadera, son disminución de su función estabilizadora pelvifemoral. B. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Los síntomas suelen aparecer a finales de la infancia o principios de la adolescencia y a veces tan tarde como a los 25 años. Afecta mayoritariamente al sexo masculino. Los músculos más afectados son los de los hombros, brazos y espinillas, y suele cursar con problemas articulares (contracturas). El músculo cardíaco también puede verse afectado. (4) C. Distrofia muscular de becker: Este tipo poco frecuente de distrofiamusculartambién se hereda con rasgo autosómicos recesivo, ligado al sexo. Solo afecta al sexo masculino, como la de Duchenne. Aparece en una edad posterior, es menos grave y progresa mas lentamente que la de tipo Duchenne. Por lo demás, estas dosformas de distrofia muscular son similares al igual que su tratamiento. Los síntomas como la degeneración y debilidad muscular nose empiezan a manifestar hasta los 10 años de edad e incluso en la etapa adulta. Puede causar problemas respiratorios, cardiacos, músculoesqueléticos y articulatorios. La esperanza de vida de estas personas varia en función a la gravedad de los problemas respiratorios o cardiacos que tenga. (1, 4) D. Distrofia muscular en cinturón: Este tipo raro de D; que comienza en la edad adulta, se hereda de forma autosómica recesiva. Afecta los músculos de la cintura escapular y de la cintura pélvica. La atrofia muscular es característica, pero raramente se observa seudohipertrofia. Esta enfermedad progresa lentamente. (2) E. Distrofia muscular fascioescapulohumeral. Este tipo de distrofia muscular aparece con mas frecuencia en adultos que en niños, se hereda de forma autosómica dominante y afecta los músculos de la cara, los hombros y los brazos. Puede detenerse en cualquier fase y no acorta la esperanza de vida del paciente. (2)
G. Distrofia muscular congénita: Son un grupo de enfermedades que se definen en base a los hallazgos histopatológicos del músculo. Muchas de ellas tienen características comunes como la edad temprana de inicio, curso benigno que a veces remite, debilidad muscular especialmente proximal, hipotonía y apatía. Los niños afectados se les conoce como “niños tambaleantes”. Clínicamente es imposible diferenciarla de otras miopatias por lo que se necesita biopsia del músculo. Se da en ambos sexos y puede tener diferentes síntomas. Hay una gran variabilidad tanto en la gravedad de la afectación como en lo deprisa o despacio que éstos empeoran. Muy raramente cursa con problemas de aprendizaje o retraso mental. (4) Causas: Las distrofias musculares son de origen genético, es decir, son causadas por un defecto en los genes. Los genes dirigen la producción de proteínas que componen las células (en este caso, musculares) y son necesarias para funciones indispensables de su vida. En las distrofias musculares una anormalidad en una proteína puede provenir de un gen defectuoso. Esta anormalidad proteica causa que los músculos se debiliten y atrofien. Imposibilitadas de funcionar correcta mente por la anormalidad proteica, las células musculares mueren y son reemplazadas por grasa y tejido conectivo. La herencia: Existen distintos tipos de herencia dependiendo de la enfermedad de que se trate: autosómica dominante, autosómica recesiva, recesiva ligada al sexo, etc. En la forma dominante uno de los padres se halla afectado, aunque puede estarlo de forma leve. Esto determina un riesgo del 50% en cada embarazo de tener hijos afectados (ejemplos: distrofia miotónica, fascioescapulohumeral, etc.). En la forma recesiva los progenitores no se hallan afectados, pero ambos son portadores del defecto genético, de este modo la enfermedad se manifiesta en los hijos si ambas alteraciones se combinan y la chance de que esto ocurra es del 25% por embarazo (ejemplos: distrofias musculares de cinturas, distrofias congénitas, etc.).(5) En la forma de herencia ligada al sexo, el defecto genético se halla en el mismo cromosoma que determina el sexo. Los hombres tienen una conformación de cromosomas sexuales llamada XY y las mujeres XX , los varones pueden así padecer enfermedades que se hallan ligadas o ubicadas en el cromosoma X ya que al tener un solo X no cuentan con una versión sana del mismo que reemplace la función alterada. De este modo las mujeres son portadoras de la enfermedad y los varones la padecen con una2chance del 50% (ejemplos: distrofias musculares de Duchenne, Becker, etc.).Es importante entender entonces que muchas formas de distrofia muscular también pueden ser el resultado de una mutación nueva, o espontánea. En este caso aparece por primera vez en la historia de la familia una enfermedad de este tipo. En las formas recesivas la enfermedad puede no haberse manifestado previamente en la familia.(5) Examen: El examen se inicia con la inspección con énfasis en: A) Aspecto facial y general: La debilidad facial es frecuente en las Distrofia Miotónica y Facio-escápulo-humeral y la miopatía nemalínica. Habitualmente confiere un aspecto especial con facies alargada, escasa mímica facial, boca entreabierta o en “V” invertida. Por el contrario cuadros de motoneurona que cursan con severa debilidad de extremidades como la Atrofia Muscular Espinal tipo 1 (Werdnig Hoffman) tienen característicamente indemnidad facial con excelente fuerza y mímica facial. B) Trofismo: Observamos la constitución y masa muscular en general, buscando hipo o hipertrofias, precisando su distribución y asimetrías que puedan dar cuenta de atrofias monomiarias (de una extremidad) o localizada en segmentos proximales, distales o de algunos segmentos específicos como la lengua, cuya atrofia sugiere denervación por compromiso de nervios hipoglosos o de las motoneuronas del núcleo de este par bulbar. Algunas distrofias musculares presentan patrones particulares de atrofia como la atrofia selectiva del compartimiento posterior del muslo en las calpainopatías o atrofia del compartimiento posterior de la pierna en las disferlinopatías. La hipertrofia muscular es también un signo característico de ciertos cuadros musculares: hipertrofia generalizada que confiere a los niños un aspecto “musculoso” puede observarse en canalopatías como la Miotonía Congénita de Thomsen o localizada en gemelos, vasto lateral de cuádriceps, lengua, deltoides y glúteos en la Distrofia de Duchenne. Estos signos son muy importantes dado que pueden estar presentes antes que la debilidad o los problemas motores sean significativos. C) Alteraciones ortopédicas: El pie cavo, bot, plano y la escoliosis son frecuentes en cuadros neuromusculares. El pie cavo se observa en las polineuropatías hereditarias y si es asimétrico obliga a buscar una disrafia. Pie bot es la contractura aislada más frecuente y puede estar presente en disrafias, distintos tipos de artrogriposis, distrofias musculares congénitas y es un signo clave en la Distrofia Miotónica Congénita oligo sintomática. D) Fasciculaciones: Descritas como movimiento “en bolsa de gusanos”, son signo de denervación. Su presencia en la lengua traduce denervación por compromiso de nervios hipoglosos. Temblor postural y/o de acción puede observarse en algunas polineuropatías hereditarias. El poliminimioclonus es un fino temblor distal de los dedos, frecuente en atrofias espinales, secundario a fasciculaciones de los músculos intrínsecos de la mano. E) Postura y marcha: La marcha anadina (de pato) o con bamboleo de la pelvis refleja debilidad de músculos proximales (abductores, extensores de cadera y cuádriceps) y orienta a miopatías. La marcha estepada (steppage en inglés) se caracteriza por la elevación y flexión exagerada del muslo sobre la pelvis para levantar la extremidad distal y “lanzarla” hacia delante a causa de la debilidad de los músculos distales como el tibial anterior y perineos. Esta marcha es característica de las polineuropatías y de algunas miopatías distales menos frecuentes. F) Finalmente en la inspección observamos la forma como se incorpora el niño del suelo. Niños con debilidad proximal emplean para hacerlo la maniobra de Gowers, en que se levantan apoyando las manos sobre los muslos, como si treparan sobre sí mismos.(6) Tratamiento de la distrofia muscular: Con el desarrollo de la ciencia y tecnología ha aumentado la esperanza de vida de los pacientes que lo padecen. Antes estaban destinados a que aumentara la debilidad muscular y la muerte prematura era inevitable, esto generaba apatía en el tratamiento a llevar. Aunque no existe cura especifica de los diversos tipos de distrofia muscular, se puede hacer mucho en su tratamiento global para que los años de vida sean soportables tanto para ellos como para la familia. Como medicamento se ha dado la prednisona que mejora la fuerza y la función. Los ejercicios activos ayudan a prevenir la atrofia por inactividad de los músculos afectados, reducen la actividad física y mejoran la moral del paciente. La supervisióndietética ayuda a reducir la obesidad que acompaña a la inactividad relativa y agrava la discapacidad. Si el niño ya no puede caminar sin ayuda se le puede proporcionar férulas ligeras. Se les puede someter a cirugías en los músculos de la pantorrilla y el muslo, para superar las contracturas discapacitantes, se realizan tenotomías subcutáneas el tendón de Aquiles y fasciotomias de la facia lata. (2) BIBLIOGRAFÍA:
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