Competencia intermedia






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1 de cada 2.

Falsa.

  1. 1 de cada 4.

Falsa.

  1. 2 de cada 3.

Falsa.

  1. 1 de cada 3.

Verdadera. El hermano sano del individuo afectado tiene una probabilidad de 2 de cada 3 de ser un portador; el hijo de esta persona tiene la mitad de riesgo.

  1. 1 de cada 6.

Falsa.

5.-

  1. Al calcular el riesgo, la información condicional puede incluir datos de DNA negativos.

Verdadera. Por ejemplo, los hallazgos de mutaciones negativas cuando se realizan pruebas para la fibrosis quística.

  1. En la aparición retrasada de un trastorno heredado de forma dominante, el cálculo del riesgo de un heterocigoto requiere los datos de expresión clínica.

Verdadera. Los datos de la edad de aparición (expresión clínica) deben obtenerse de grandes estudios familiares.

  1. El cálculo de cociente de posibilidades no necesita información sobre las probabilidades previas.

Falsa. Sin está información se cometerán enormes errores.

  1. Los riesgos empíricos obtenidos de los estudios epidemiológicos tienen aplicaciones limitadas en una situación particular.

Verdadera. Un riesgo empírico es realmente una cifra de compromiso.

  1. Al utilizar los datos de un marcador de DNA para predecir el riesgo, la fracción de recombinación no importa realmente.

Falsa. Puede importar mucho porque es una medida de la probabilidad que se produzca un suceso de recombinación meiótica entre el marcador y la mutación del gen que ocasiona la enfermedad.

Capítulo 22. Preguntas basadas en casos.

Caso 1.- Dos primos se han casado y quieren formar una familia. Sin embargo, su tío murió hace muchos años de un síndrome de Hurler, una mucopolisacaridosis, un error del metabolismo que sigue una herencia autosómica recesiva. No se dispone de muestras tisulares para los estudios genéticos.

1.- ¿Cuál es el riesgo de que el primer hijo de la pareja resulte afectado por el síndrome de Hurler?

Cada uno de los hermanos de la tía afectada tiene la posibilidad de ser un portador; por tanto, cada uno de los primos tiene la posibilidad de ser un portador. La posibilidad de que el primer hijo de la pareja resulte afectado es 1/3 X 1/3 X ¼ = 1/36.

2.- ¿Se le puede proponer a la pareja algo más que la cifra de riesgo?

Incluso si no se pueden realizar estudios genéticos, se pueden proponer pruebas bioquímicas prenatales para sus embarazos, aunque las pruebas bioquímicas o determinarán con fiabilidad si son portadores. Si se decidieran por la pruebas prenatales sería también bueno realizar las pruebas para el síndrome de Hunter, que puede confundirse fácilmente con el síndrome de Hurler clínicamente y está ligado al cromosoma X.

Caso 2.- Una mujer tiene un hermano y un tío materno afectados de hemofilia A. Ella misma tiene dos hijos no afectados y le gustaría tener más hijos. La remiten a una clínica de genética para analizar el riesgo y las opciones.

1.- Basándose exclusivamente en la información dada, ¿cuál es el riego de que la mujer sea portadora de la hemofilia A?

Se puede realizar un simple cálculo de Bayes, teniendo en cuenta que ella ha tenido dos hijos normales (tabla 1). Por tanto, ella tiene una posibilidad de 1/5 o del 20% de ser portadora.

Tabla 1.

PROBABILIDAD

ES PORTADORA

NO ES PORTADORA

PREVIA

1/2

1/2

CONDICIONAL

(2 HIJOS NORMALES)

½ x ½


1

CONJUNTA

1/8

1/2

POSTERIOR

1/8 / 1/8 + ½ = 1/5




2.- ¿Se puede hacer algo para modificar su riesgo?

Hay una buena posibilidad de identificar la mutación en el gen del factor VIII en su hermano o en su tío si alguno de los dos está aún vivo. De ser así, entonces podría ser posible determinar definitivamente su estatus de portadora. De lo contrario, las pruebas del valor del factor VIII y del antígeno relacionado con el factor VIII pueden dar un resultado que puede modificar su riesgo, pero esto no es necesariamente discriminatorio. El análisis de ligamiento del DNA sería mucho más fiable, siempre y cuando se disponga de muestras de DNA.

Capítulo 23: Tratamiento de las enfermedades genéticas.

1.- Los métodos actualmente utilizados para tratar la enfermedad genética incluyen:

  1. Terapia génica de la célula germinal.

Falsa. La terapia génica de las células germinales se considera inaceptable debido al riesgo de transmitir cambios genéticos a las generaciones futuras.

  1. Trasplante de células progenitoras.

Verdadera. Por ejemplo, el transplante de médula ósea se utiliza para tratar diversas inmunodeficiencias heredadas.

  1. Sustitución de enzimas/proteínas.

Verdadera. Los ejemplos incluyen la sustitución del factor VIII o IX en pacientes con hemofilia.

  1. Restricción dietética.

Verdadera. Por ejemplo, la fenilalanina restringida en pacientes con fenilcetonuria.

  1. Reparaciones in situ de las mutaciones por los mecanismos de reparación del DNA celular.

Falsa. Este tratamiento potencial ha sido probado en modelos animales.

2.- La terapia génica puede administrarse por:

  1. Liposomas.

Verdadera. Los liposomas se utilizan mucho porque son seguros y pueden facilitar la transferencia de genes grandes.

  1. Virus adenoasociados.

Verdadera. Los ensayos con la terapia del gen CFTR han utilizado vectores víricos adeno-asociados.

  1. Oligonucleótidos antisentido.

Falsa. Es necesario suministrar oligonucleótidos antisentido a las células diana.

  1. Lentivirus.

Verdadera. Los lentivirus pueden ser útiles para el suministro de genes a las células que no están en división.

  1. Inyección de un DNA plásmido.

Un ejemplo es la inyección del factor IX ligado a un plásmido en los fibroblastos de pacientes con hemofilia B.

3.- La terapia génica se ha utilizado con éxito para tratar a pacietes con las siguientes enfermedades:

  1. Fibrosis quística.

Falsa. Los ensayos han mostrado un aporte seguro del gen CFTR en los conductos nasales, pero el tratamiento eficaz de la fibrosis quística no es posible en el momento actual.

  1. Inmunodeficiencia combinada grave (XL-SCID).

Verdadera. Se ha tratado a un número de pacientes con éxito, aunque apareció un problema cuando dos niños desarrollaron leucemia.

  1. Enfermedad de las células falciformes.

Falsa. Será difícil porque el número de cadenas de globina alfa y beta debe ser el mismo o se puede producir un fenotipo de talasemia.

  1. Hemofilia.

Verdadera. Algunos pacientes han sido capaces de reducir sus factores de coagulación exógenos.

  1. Deficiencia de la adenosina desaminasa.

Verdadera. Aunque los intentos iniciales no tuvieron éxito, actualmente se ha tratado a dos pacientes con éxito por transferencia génica ex vivo.

4.- los métodos potenciales de terapia génica para el cáncer incluyen:

  1. Inhibición de las proteínas de fusión.

Verdadera. Un ejemplo es el inhibidor de la proteincinasa utilizada para tratar la leucemia mieloide crónica.

  1. Estimulación del sistema inmunitario.

Verdadera. Quizá mediante la sobreexpresión de las interleucinas.

  1. Expresión aumentada de los factores angiogénicos.

Falsa. Los factores anti-angiogénicos pueden utilizarse para reducir el aporte sanguíneo a los tumores.

  1. Interferencia del RNA.

Verdadera. La interferencia del RNA es una nueva técnica prometedora que puede utilizarse para identificar a genes sobreexpresados asociados con cánceres.

  1. Oligonucleótidos antisentido.

Verdadera. Hay un número de ensayos en marcha para determinar la utilidad de esta técnica.



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