Competencia intermedia






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fecha de publicación17.06.2015
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TALLA ALTA.-

  • Se define la talla alta como una estatura de más de dos desviaciones estándar (DE) para la media correspondiente a cada edad cronológica y sexo, o bien por la existencia de una velocidad de crecimiento excesiva (superior al percentil 75).

  • El hipercrecimiento de comienzo prenatal debe considerarse siempre patológico.

  • Cuando el hipercrecimiento es una manifestación de comienzo postnatal, deberemos considerar el origen poligénico de la talla definitiva.

  • Un hipercrecimiento puede originarse por:

    • Exceso de secreción de hormona de crecimiento, como se produce en el gigantismo hipofisiario, en el síndrome de McCune-Albright y en el síndrome MEN-1.

    • Exceso de cierto factores de crecimiento:

      • Exceso de insulina e IGF-I en la obesidad, exceso de insulina en el hijo de madre diabética, en los lactantes gigantes y en la lipodistrofia

      • Sobreexposición de IGF-II en el síndrome de Beckwith-Wiedemann o modulación de la IGF-II en el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, o por mutilación anormal de H 19.

      • Exceso de receptores para factores de crecimiento (FGFR 3), en el síndrome de Partington.

      • Exceso de un gen de crecimiento SHOX (de la región pseudoautosómica de los cromosomas sexuales humanos), ya sea en el cromosoma X extra (síndrome de Klinefelter y trisomía X) o en el cromosoma Y (varones XYY).

      • Deficiencia de factores relacionados con la detención del crecimiento, como ocurre en la deficiencia de aromatasa para los estrógenos, en la deficiencia de receptores estrogénicos y en el hipogonadismo.

      • Deficiencia de los factores relacionados con la prevención de la elongación ósea y proporciones disarmónicas, como así sucede en el síndrome de Marfan, en el síndrome de Beals y, quizás, en la homocistinuria.

      • Alteración de los genes supresores de tumores, como ocurre en la neurofibromatosis tipo 1, en el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y en el síndrome de Cowden.

    • Como todo proceso clínico, el hipercrecimiento requiere una valoración ordenada de los datos anamnésicos, de exploración física, tallas familiares y del resultado de las pruebas complementarias. Por ello, es de sumo interés el conocer si la longitud/talla excesiva se manifestó ya en el período neonatal o a lo largo del postnatal. En todos los casos será necesaria la valoración de la edad ósea, que estará adelantada en los hipercrecimientos de causa hormonal, salvo en aquellos que se deben a un déficit o insensibilidad a los esteroides gonadales. En relación con la exploración física, en algunos hipercrecimientos, sus características clínicas sugieren “de entrada” un diagnóstico probable. En otros, la confirmación diagnóstica requiere una reflexión clínica para el empleo de ciertas pruebas complementarias.

2.- Analizar el componente genético en la determinación de la talla.

  • TALLA BAJA.-

    • Mutaciones en el gen SHOX

    • Mutaciones en el gen del receptor de la hormona de crecimiento (síndrome de Laron)

    • Mutación en el gen IGF-1

    • Mutaciones en el gen del receptor de IGF-1

    • Mutaciones en el gen PROP1

    • Mutaciones en el gen Pit1

    • Mutaciones en el gen GHRH

    • Mutaciones en el gen GH1

    • Mutaciones en el gen del receptor de la insulina (Leprechaunismo)

    • Mutaciones en el gen DAX-¡ (hipocortisolismo)

    • Delecciones en la región cromosómica 22q11

  • TALLA ALTA.-

    • Niveles altos de GH, IGF-I e IGF-3.

    • Polisomía X (en niñas) o del Y (en varones).

    • Gonosomopatía X-frágil.

    • Trisomía 8.

    • Varones 47 XYY.

    • Mutación del gen de la fibrilina (síndrome de Marfan).

    • Mutaciones del gen PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba).

    • Mutación del gen NF-1 (neurofibromatosis tipo 1).

    • Mutaciones del gen CBS (Homocistinuria).

    • Sobreexposición de IGF-II (Beckwith-Wiedemann).

3.- Distinguir entre las principales causas genéticas de talla baja y talla alta.

Talla alta: neuroendocrinos como acromegalia, síndrome de sotos

Esqueleticos: síndrome de marfan, archard, aracnodactilia

Metabolicos: hijo de made diabetica, homocistinuria

Cormosomico: klinefelter

Talla Baja: dismorfico: genopatias, cromosopatias, embriopatias

Genetico no dismorfico: hipocrecimiento esencial y uterino

Oseos: displasias oseas raquitismo, espondilitis, xifoescoliosis

Hormonales: hipotiroidismo, Cushing, déficit Hormona crecimiento

Otros: desnutrición, metabolopatias, colagenosis, hipoxico por anemia, cardiopatias o neumopatias o nefropatias

4.- Relacionar las manifestaciones clínicas con los síndromes genéticos con talla alta o talla baja:

  • Síndrome de Silver Russel.-

    • Cuadro clínico.- crecimiento deficiente, peso bajo al nacer, estatura baja, diferencias de tamaño en los dos lados del cuerpo (piernas y brazos de diferente largo), manchas café con leche, curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular, retraso en la edad ósea, enfermedad de reflujo gastroesofágico, problemas renales, anchura anormal de cabeza.

    • Base genética.- Disomía uniparental materna para el cromosoma 7

    • Patrón hereditario.- Ligado a X

  • Síndrome de Noonan.-

    • Cuadro clínico.- baja estatura, cuello con pterigium, aumento del ángulo de carga del codo y cardiopatía congénita. Puede encontrarse una deformidad característica del tórax, y la cara puede mostrar hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo e implantación baja de los pabellones auriculares. Algunos pacientes tiene una ligera diátesis hemorrágica, y la cuarta parte de los afectados presentan dificultades de aprendizaje.

    • Base genética.- 12q22. mutaciones en el gen de la proteína tirosina fosfatasa, tipo no receptor, 11 (PTPN11).

    • Patrón hereditario.-

  • Síndrome de Marfán.-

    • Cuadro clínico.- los individuos afectados son altos en comparación con los familiares no afectados, tienen articulaciones elásticas, presentan deformidad del tórax y escoliosis. Ectopia lenticular (subluxación del cristalino); dilatación de la aorta ascendente.

    • Base genética.- trastorno del tejido conectivo, de la fibrilina de tipo I, glucoproteína codificada por el gen FBN1 en 15q21.

    • Patrón hereditario.- autosómica dominante.

  • Síndrome de Sotos.-

    • Cuadro clínico.- antes conocido como gigantismo cerebral. Al nacimiento, el peso suele estar aumentado y se percibe macrocefalia. Dificultades tempranas de alimentación e hipotonía, retraso motor y ataxia. La estatura evoluciona alrededor del tope del tope del percentil máximo de crecimiento o lo supera, aunque la estatura final adulta no necesariamente se encuentra aumentada. Puede existir un adelanto de la edad ósea, con manos y pies grandes, y los ventrículos cerebrales pueden mostrarse ligeramente dilatados en la resonancia magnética o en tomografía. El rostro es característico, con frente prominente, hipertelorismo con fisuras palpebrales inclinadas haca abajo, nariz característica en la primera infancia y barbilla larga y puntiaguda. Algunos casos desarrollan escoliosis durante la adolescencia.

    • Base genética.- traslocaciones cromosómicas equilibradas, dos tenían puntos de ruptura en 5q35.

    • Patrón hereditario.- autosómico recesivo.


Autor: José Regino Ríos Gutiérrez.

Unidad No. 15. Situaciones comunes de la práctica clínica que requieren valoración genética II.

Competencia intermedia.- Establecer las bases para hacer el diagnóstico de los problemas genéticos que habitualmente no son detectados en la práctica clínica diaria: retraso psicomotor.

Criterios de desempeño.-

1.- Analizar los principales motivos de referencia a la consulta genética: retraso psicomotor.

Se empieza preguntando acerca de la situación actual del niño. Inicialmente debemos hacer un interrogatorio libre, inquiriendo sobre qué aspectos preocupan más a los padres. Luego se debe interrogar acerca de todas las áreas de la maduración sin omitir ninguna: social, del lenguaje, emocional, cognitiva, de la visión, de la audición, motora. Preguntar acerca de posibles etiologías, indagando problemas del período prenatal, perinatal y postnatal. Del período prenatal seleccionaremos: antecedentes de posibles infecciones virales, (TORCH), posibles hipoxemias (intención de aborto), hipertensión materna, exposición a agentes teratogénicos como alcohol, drogas, insecticidas, plomo, benceno, radiaciones, etc. Periodo perinatal. Es el período donde existen eventos que contribuyen en forma importante al desarrollo de retraso: hipoxia, hipoglicemia, hiperbilirrubinemia, trauma obstétrico, prematuridad, macro-microcefalia, convulsiones. Período postnatal. Debe indagarse sobre: infecciones del SNC, traumatismos encéfalocraneano severos, trastornos hidroelectrolíticos, intoxicaciones.

2.- Analizar el componente genético de la inteligencia.

Se dice que la inteligencia de un individuo esta asociada a la de los padres por lo cual generalmente se tiene un IQ parecido al de los padres, aunque existen casos en que hay padres con IQ alto pero si no se estimula al niño presentará un IQ bajo y viceversa.

3.- Analizar la epidemiología del retraso psicomotor.

95% de los trastornos de RM son por defectos x sd. Cromosomico. 50% de niños con malformaciones tienen retraso mental, 3.5% son defectos por síndromes mendelianos. Es más común el retraso mental en raza negra y en varones. Tiene una prevalencia de 2.3 a 3%.

Sd. Down 3.7%

Sd. X frágil 4.6%

Alteración cromosómica 0.6%

PCI, infecciones intrauterinas 2.7%

Trauma postnatal 3.2%

4.- Fundamentar el algoritmo diagnóstico en casos con sospecha de retraso psicomotor de origen genético con ejemplo clínicos.

La asociación con malformaciones sugieren un problema genético, en ausencia de defectos estructurales se debe pensar en errores innatos del metabolismo.

DESARROLLO PSICOMOTOR: SINTOMAS

Sonrisa social

1 mes

Sostén cefálico

1-3 meses

Se sienta

6 meses

Bipedestación

8 meses

marcha

12 meses

lenguaje

10 meses

Control esfínteres

2 años

Funcionamiento de adaptación y de conducta considerable.

Leve: IQ 50-70

Moderado: IQ 35-50

Severo: IQ menor a 20

RM leve 8.4 x 1000

RM severo 3.0 x 1000

ABORDAJE:

  • hormonas tiroideas

  • estudio citogenético: cariotipo, 1-23% de RM idiopático han sido explicados por deleciones en regiones subteloméricas, disomía uniparental e impronta genómica (cromosomas 7, 15, 16, 20)

  • estudio para síndrome de x frágil

  • TAC.

  • Tamiz metabólico.

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RETRASO MENTAL (RM)

  • El retraso mental.- se define como una incapacidad en el desarrollo de las habilidades cognitivas y en la adquisición de un nivel de inteligencia que sería el apropiado para un determinado grupo de edad.

  • El retraso mental puede estar causado por muchos factores, ya sean ambientales como el nacimiento prematuro o infecciones prenatales, o bien genéticos como anomalías cromosómicas o mutaciones en genes concretos.

  • Tipo de retraso metal:

    • Retraso mental sindrómico (RMLX).- ocurre con penetrancia y expresividad variable como características fenotípicas de numerosos síndromes hereditarios.

    • Retraso mental no sindrómico o inespecífico (RMX).- el retraso metal se presenta de forma aislada sin ninguna otra característica distintiva.

  • El RM se presenta con más frecuencia en los varones, como consecuencia de mutaciones en genes localizados en el cromosoma X, cuyos efectos evidentes en los varones homocigotos, lo cuales no pueden compensar el efecto de dosis causado por la mutación.

  • Del nacimiento a los 5 años.- retraso psicomotor.

  • De los 5 a los 18 años.- retraso mental.

  • De los 18 años en adelante.- demencia.

  • Se considera RM cuando en pruebas de coeficiente intelectual obtienen 70 o menos puntos.

  • Entre 1 y 3 % de la población mundial presenta RM.

  • Existen tres tipos de retraso mental:

    • LEVE

    • MODERADO

    • SEVERO O GRAVE

  • La causa más común de RM hereditario es: X-Frágil

  • La causa más frecuente de RM genético es: síndrome de Down.

  • Abordaje de un paciente con RM:

    • Historia clínica.

    • Exploración física.

    • Revisión neurológica.

    • Exámenes de laboratorio.

    • Consejo genético.

Autor: José Regino Ríos Gutiérrez.

Unidad No. 16 Patología Genética prenatal y preconcepcional.

Competencia intermedia.- Evaluar la indicación, limitación y contraindicación de un estudio diagnóstico prenatal, sustentando la selección del más indicado en base a las características del paciente y de los estudios existentes.

Criterios de desempeño.-

1.- Clasificar los métodos de diagnóstico prenatal:

  • No invasivos.-

    • Ultrasonido.- o ecografía, útil para el diagnóstico prenatal. Puede usarse por indicación obstétrica (para detectar la ubicación de la placenta y diagnosticar embarazos múltiples), y también para diagnóstico prenatal de alteraciones estructurales no relacionadas con defectos cromosómicos, bioquímicos o moleculares conocidos. Por ejemplo, se puede buscar polidactilia como manifestación diagnostica de un síndrome de anomalías múltiples, como es el caso de uno de los síndromes de polidactilia con extremidad corta de transmisión autosómica recesiva que acompaña a la hipoplasia pulmonar grave, que es invariablemente letal. Asimismo, puede revelar que el feto tiene una mandíbula pequeña, lo que se relaciona con un paladar hendido posterior y otras alteraciones más importantes en los síndromes que afectan a un solo gen.

    • Rayos X.- (radiología), el esqueleto fetal puede visualizarse mediante radiografías a partir de las 10 semanas en adelante, esta técnica se usa para diagnosticar displasia esquelética hereditaria. No se usa mucho, en virtud del riesgo que representa para el feto.

    • Marcadores bioquímicos maternos.-

      • Alfa fetoproteína (AFP)

      • Estriol no conjugado

      • Gonadotropina coriónica humana (hCG)

      • Inhibina-A
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