Competencia intermedia






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fecha de publicación17.06.2015
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Hiperplasia suprarrenal congénita (síndrome adrenogenital).- el diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) debe considerarse en cualquier niña recién nacida que presente virilización de los genitales externos, ya que ésta es la causa más habitual de genitales ambiguos en recién nacidos de sexo femenino. La deficiencia de la 21-hidroxilasa es responsable del 90% de los casos. Cerca de la cuarta parte de los lactantes afectados tienen una forma perdedora de sal, y en la segunda o tercera semana de vida presentan colapso circulatorio. La HSC se debe, con menor frecuencia, a la deficiencia de las enzimas 11beta-hidroxilasa o 3beta-deshidrogenasa, y aparece muy raramente como resultado de la deficiencia de enzimas 17alfa-hidroxilasa y 17,20-liasa. La deficiencia de la desmolasa es también muy rara, con bloqueo de todas las rutas. El fenotipo esta invertido, con genitales ambiguos en los hombres, y puede haber crisis addisonianas graves. Los hombres con la deficiencia rara de la 5alfa-reductasa están significativamente Inframasculinizados pero no presentan otros problemas metabólicos, y es probable que sean criados como mujeres. Sin embargo, en la pubertad la oleada de producción de andrógenos es suficiente para estimular el crecimiento del falo, lo que hace problemática la identidad y la asignación del sexo. Las mujeres afectadas con HSC virilizante (clásica) tienen genitales internos normales derivados de los conductos müllerianos, y la virilización de los genitales externos se debe a la acumulación de esteroides corticosuprerrenales proximales al bloqueo enzimático en la ruta biosintética esteroidea, muchos de los cuales tienen una actividad similar a la testosterona. Por supuesto, no se debe olvidar la posibilidad de una HSC en los lactantes masculinos con colapso circulatorio en las primeras semanas de vida. Los lactantes afectados, además de requerir urgentemente una asignación correcta de su sexo, se tratan con cortisol de sustitución, junto con fludrocortisona si tienen la forma pierde sal. Las mujeres virilizadas pueden requerir cirugía plástica a su debido tiempo. La sustitución con esteroides es para toda la vida y necesita aumentarse durante las enfermedades intercurrentes o en los momentos de estrés, como la cirugía. La monarquía en las muchachas con HSC pierde sal es tardía, en ellas la menstruación se muestra irregular y son subfértiles.

  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos.- los individuos con el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) tienen genitales externos femeninos y experimentan desarrollo mamario en la pubertad. Se presentan con amenorrea primaria, debida a la falta de aparición de los períodos menstruales, o con una hernia inguinal que contiene una gónada que resulta ser un testículo. La hernia inguinal es infrecuente en las muchachas y, si está presente, especialmente de forma bilateral, se debe considerar la posibilidad de un SIA. A menudo hay escasez de vello sexual secundario y la investigación de los genitales internos revela la ausencia de útero y de las trompas de Falopio, con una vagina con fondo ciego. El análisis cromosómico revela el cariotipo masculino normal, 46,XY. La producción de andrógenos por los testículos es normal en los individuos afectados, pero los andrógenos no se captan normalmente porque tiene un receptor anómalo para ellos; hay una mutación en el gen receptor de los andrógenos en el cromosoma X. Esto puede comprobarse funcionalmente en los fibroblastos cutáneos. Algunos individuos presentan insensibilidad incompleta o parcial a los andrógenos y experimentan una virilización variable. Los individuos afectados tienen generalmente una orientación sexual femenina pero, evidentemente, serán estériles. Es necesario eliminar los testículos, por el aumento del riesgo de desarrollar una neoplasia testicular, y hay que administrar estrógenos para estimular el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y para evitar la osteoporosis a largo plazo.

  • Trastorno de almacenamiento en los lisosomas.- además de los errores congénitos del metabolismo, en los que un defecto enzimático ocasiona la deficiencia de un metabolito esencial y la acumulación de precursores metabólicos intermediarios, hay ciertos trastornos en los que la deficiencia de una enzima lisosómica implicada en la degradación de macromoléculas complejas origina su acumulación. Esta acumulación se produce porque las macromoléculas están normalmente en un estado de flujo constante, con un delicado equilibrio entre sus tasas de síntesis y de eliminación. Los niños nacidos con enfermedades por almacenamiento en los lisosomas son habitualmente normales en el nacimiento, pero con el paso del tiempo aparece un curso evolutivo en descenso de diferente duración debido a la acumulación de uno o más tipos diversos de macromoléculas.

  • MUCOPOLISAARIDOSIS.- los niños con alguna de las mucopolisacaridosis (MPS) presentan signos esqueléticos, vasculares o del sistema nervioso central junto con tosquedad de los rasgos faciales. Estas características se deben a la acumulación progresiva de los policacáridos sulfatados (también conocidos como glucosaminoglucanos), causada por una degradación defectuosa de la cadena lateral de hidratos de carbono de los mucopolisacáridos ácidos. Se conocen seis distintas MPS, basadas en sus diferencias clínicas y genéticas. Cada tipo específico de MPS tiene un patrón característico de excreción de orina de los glucosaminoglucanos dermatán, heparán, keratán, y coidritín sulfato. La investigación bioquímica posterior ha revelado que los diversos tipos de deben a deficiencias de distintas enzimas individuales. Todos ellos, a excepción del síndrome de Hunter, que está ligado al cromosoma X, se heredan como trastornos autosómicos recesivos.

    • Síndrome de Hurler (MPS-I).- es la más grave de las MPS. Los lactantes afectados presentan en su primer año la córnea nublada, una curva característica de la columna lumbar y un mal crecimiento posterior. En el segundo año desarrollan pérdida de la audición, tosquedad de los rasgos faciales, hepatoesplenomegalia, rigidez articular y cambios vertebrales. Estas características siguen evolucionando junto con un deterioro mental y, finalmente, la muerte en la mitad de la adolescencia por una combinación de insuficiencia cardíaca e infecciones respiratorias. El diagnóstico de síndrome de Hurler se estableció inicialmente al demostrar la presencia de gránulos metacromáticos en las células, es decir, lisosomas distendidos por el material de almacenamiento, compuesto principalmente por dermatán sulfato. La excreción urinaria aumentada de dermatán y de heparán sulfato se utiliza habitualmente como prueba de detección, pero la confirmación del diagnóstico implica la demostración de una actividad reducida de la hidrolasa lisosómica, alfa-L-iduronidasa. Las formas alélicas menos graves del síndrome de Hurler, causadas por grados variables de actividad residual de la alfa-l-iduronidasa, se habían clasificado previamente de forma separada como enfermedad de Scheine (MPS-I) y enfermedad de Hurler/Scheine (MPS-I H/S).

    • Síndrome de Hunter (MPS-II).- los hombres con síndrome de Hunter presentan habitualmente entre los 2 y los 5 años de edad una pérdida de audición, antecedentes de infecciones recurrentes, diarrea y retraso en el crecimiento. El examen revela una tosquedad característica de los rasgos faciales, junto con hepatoesplenomegalia y rigidez articular. La radiografía de la columna revela anomalías en la forma de las vértebras. Hay un deterioro progresivo tanto físico como mental, y habitualmente la muerte se produce en la adolescencia. El diagnóstico se confirma por la presencia de cantidades excesivas de dermatán y heparán sulfato de la orina y por una actividad deficiente o disminuida de la enzima iduronato sulfato sulfatasa en el suero o en los leucocitos.

    • Síndrome de Sanfilippo (MPS-III).- es la MPS más habitual. Los individuos afectados presentan en su segundo año de vida una tosquedad leve de los rasgos, cambios esqueléticos y un deterioro intelectual progresivo con problemas conductuales, continuándose con convulsiones y terminando con la muerte al iniciarse el estado adulto. El diagnóstico se confirma por la presencia del aumento de excreción urinaria de heparán y condroitin sulfato y la deficiencia de una de las cuatro enzimas implicadas en la degradación del heparán sulfato y la deficiencia de una de las cuatro enzimas implicadas en la degradación del heparán sulfato: sulfaminidasa (MPS-IIIA), N-acetil-alfa-D-glucosaminidasa (MPS-IIIB), acetil-CoA-alfa-glucosaminidasa-N-acetiltransferasa (MPSIIIC) o N-acetil-glucosamina-6-sulfato sulfatasa (MPSIIID). Los individuos con estas diferentes deficiencias enzimáticas no pueden distinguirse clínicamente.

    • Síndrome de Morquio (MPS-IV).- los niños afectados con este síndrome presentan en el segundo o tercer año de vida anomalías esqueléticas que incluyen estatura corta, deformidad torácica y curvatura de la columna (cifoscoliosis). La inteligencia es normal y la supervivencia es a largo plazo, aunque hay un riesgo de compresión de la médula espinal debido a la evolución de la afectación esquelética. El diagnóstico se confirma por la presencia de keratán sulfato en la orina y la deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa (MPS-IV A), o de beta-galactosidasa (MPS-IV B).

    • Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS-VI).- presentan características tipo Hurler al principio de su infancia. Consisten en rasgos faciales toscos, corta estatura con deformidad torácica, cifosis y restricción de la movilidad articular. Además, desarrollan opacidad corneal y anomalías valvulares cardíacas, aunque conservan una inteligencia normal. Una forma menos grave aparece posteriormente con supervivencia hasta bien avanzada la vida de adulto, en contraste con la forma más grave en la que la supervivencia llega generalmente sólo hasta la tercera década. El diagnóstico se confirma por la presencia de la excreción urinaria aumentada de dermatán sulfato y la deficiencia de arilsulfatasa B en los leucocitos o en los fibroblastos.

    • Síndrome de Sly (MPS-VII).- puede presentarse con grados de gravedad muy variables, que van desde características esqueléticas que incluyen cifoscoliosis leve y displasia de la cadera, hasta rasgos faciales toscos, hepatoesplenomegalia, opacidad corneal, anomalías cardíacas y retraso mental, con muerte en la infancia o en la adolescencia. La excreción aumentada de glucosaminoglucanos urinarios y la deficiencia de beta-glucoronidasa en el suero, en los leucocitos o en los fibroblastos confirman el diagnóstico.

    • TRATAMIENTO DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS.- se ha probado el tratamiento de las MPS mediante la sustitución enzimática, pero diversas dificultades prácticas han impedido su éxito. Sin embargo, se ha intentado, más recientemente, el tratamiento con trasplantes de médula ósea, con notificaciones de éxito variable, tanto bioquímica como clínicamente, en las características esqueléticas y cerebrales.

    • ESFINGOLIPIDOSIS (ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE LÍPIDOS.- en las esfingolipidosis hay una incapacidad para degradar los esfingolípidos, lo que ocasiona un depósito progresivo de lípidos o de glucolípidos, sobre todo en el encéfalo, el hígado y el bazo. La afectación del sistema nervioso central da como resultado un deterioro mental progresivo, a menudo con convulsiones, que habitualmente conduce a la muerte en la infancia. Hay al menos 10 tipos diferentes, con deficiencias enzimáticas específicas; las más habituales son las enfermedades de Tay-Sachs, de Gaucher y de Niemann-Pick.

      • Enfermedad de Tay-Sachs.- los lactantes afectados presentan habitualmente a los 6 meses de edad mala alimentación, letargo, y flojedad. En la segunda mitad del primer año suele hacerse evidente la dificultad para alcanzar las etapas de desarrollo o la involución en él. La alimentación se vuelve cada vez más difícil y el lactante se deteriora progresivamente, con sordera, alteración visual y espasticidad, que evoluciona hasta rigidez. La muerte se produce habitualmente a los 3 años de edad como resultado de una infección respiratoria. También se han notificado formas menos graves juveniles, adultas y crónicas. El diagnóstico de enfermedad de Tay-Sachs se consolida clínicamente por la presencia de una mancha “rojo cereza” en el centro de la mácula del fondo de ojo. La confirmación bioquímica de la enfermedad de Tay-Sachs se hace por la demostración de valores reducidos de hexosaminidasa A en el suero, en los leucocitos o en los fibroblastos cultivados.

      • Enfermedad de Gaucher.- es la esfingolipidosis más habitual; al igual que la enfermedad de Tay-Sachs, se presenta con mayor frecuencia entre personas con ascendencia judía asquenazi. Hay dos tipos principales, basados en la edad de aparición. En el tipo I, o tipo adulto, es la forma más habitual de la enfermedad de Gaucher; las personas afectadas presentan episodios febriles y dolor en los miembros, las articulaciones o el tronco, con tendencia a presentar fracturas patológicas. El examen clínico revela habitualmente una hepatoesplenomegalia. Las personas afectadas a menudo muestran una anemia leve y cambios radiográficos en los cuerpos vertebrales y en la parte proximal de los fémures. El sistema nervioso central no está afectado. En el tipo II, o enfermedad de Gaucher infantil, una característica principal es la afectación del sistema nervioso central. Los lactantes afectados presentan, entre los 3 y 6 meses de edad, un deterioro progresivo y una hepatoesplenomegalia. A los 6 meses de edad comienzan a mostrar un retroceso en el desarrollo y un deterioro neurológico, con espasticidad y convulsiones, que se continúan con la aparición de infecciones pulmonares recurrentes y con la muerte en el segundo año. El diagnóstico de enfermedad de Gaucher se confirma por la actividad reducida de la enzima glucosiceramida beta-glucosidasa en los leucocitos o en los fibroblastos cultivados. El tratamiento consiste en el alivio sintomático del dolor. Además, a menudo es necesario eliminar el bazo hipertrofiado porque ocasiona una anemia secundaria debida al secuestro prematuro de los eritrocitos, trastorno conocido como hiperesplenismo.

      • Enfermedad de Niemann-Pick.- los lactantes con esta enfermedad presentan deterioro progresivo y hepatomegalia, y en su mácula puede detectarse una mancha rojo cereza. La involución en el desarrollo evoluciona rápidamente hacia el final del primer año, y la muerte sobreviene a los 4 años. Un signo característico es la presencia de lo que se denominan células en espuma en la médula ósea debido a la acumulación de esfingomielina. La confirmación del diagnóstico se hace por demostración de la deficiencia de la enzima esfingomielinasa. Se ha notificado una forma menos grave sin afectación neurológica.

      • Trastorno del metabolismo de la purina/pirimidina.- la sensibilidad a la palpación, la inflamación y el dolor articular son el resultado de la respuesta inflamatoria del organismo antes los depósitos de cristal de una sal del ácido úrico. De hecho, sólo a una minoría de las personas que presentan gota se les ha detectado un error congénito del metabolismo. En la mayoría de los casos la causa se produce por una combinación de factores genéticos y ambientales; sin embargo, hay que considerar siempre a los trastornos que pueden producir un aumento del recambio de las purinas (p. ej., una neoplasia como la leucemia) o una secreción reducida de los metabolitos (p. ej., alteración renal) como posibles causas originarias subyacentes.

        • Síndrome de Lesch-Nyhan.- un trastorno particularmente incapacitante del metabolismo de las purinas es el síndrome de Lesch-Nyhan. Este trastorno ligado al cromosoma X se debe a la deficiencia de la enzima hipoxantina guanina fosforribosilpiroferasa, que ocasiona valores aumentados de fosforribosilpirofosfato. Este último es normalmente un compuesto químico limitador de la producción de la síntesis de las purinas. Su presencia en exceso produce una tasa aumentada de la síntesis de las purinas y da lugar a la acumulación de cantidades excesivas de ácido úrico y de algunos de sus precursores metabólicos. El principal efecto lo ejerce sobre el sistema nervioso central, y se manifiesta por movimientos incontrolados, espasticidad, retraso mental y automutilación compulsiva. Aunque los fármacos como el alopurinol, que inhibe la formación de ácido úrico, pueden reducir las concentraciones de este ácido, ninguno ofrece un tratamiento satisfactorio para los efectos debilitantes sobre el sistema nervioso central.
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