Competencia intermedia






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fecha de publicación28.05.2017
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Células fetales en sangre materna.- es posible que en un futuro pueda contarse con una media completamente no invasivo de diagnóstico prenatal para las alteraciones cromosómicas y de DNA. Utilizando anticuerpos contra antígenos específicos para el trofoblasto fetal se ha descubierto ahora que durante el primer trimestre se encuentran células de origen fetal en la circulación materna. La validez de estas observaciones se basa en el empleo de la PCR para detectar la presencia de marcadores de DNA derivados de los padres de los padres en la sangre obtenida de mujeres durante las primeras etapas del embarazo. Si bien las técnicas inmunológicas que utilizan anticuerpos contra antígenos de trofoblasto fetal pueden utilizarse para enriquecer las células fetales en la circulación materna, pueden encontrarse problemas para descartar la posibilidad de contaminación importante de las células maternas en la muestra que se está analizando. Esta técnica se ha utilizado en una seria limitada de trastornos, por ejemplo, para predecir el estado Rhesus del feto cuando la madre es Rh negativa y el padre es heterocigoto para tratar de determinar en qué embarazos debe realizarse seguimiento de isoinmunización Rhesus. En tiempos más recientes se ha aprovechado el hecho de que los eritrocitos fetales con nucleados para enriquecer a las células de origen fetal.

  • Invasivos.-

    • Amniocentesis.- implica la aspiración de 10 a 20 mL de líquido amniótico a través de la pared abdominal bajo control ecográfico. Se realiza alrededor de la décimo sexta semana de gestación. La muestra se centrifuga para obtener un sedimento de células y líquido sobrenadante. El líquido puede usarse para el diagnóstico prenatal de defectos del tubo neural mediante el análisis de la alfa-proteína. Las células sedimentadas se usan para cultivo y hacer análisis cromosómico, DNA y bioquímicos. El riesgo de esta técnica es de aborto espontáneo del 0.5 al 1%, y que si el resultado es anormal cabe la posibilidad de que tengan que considerar la interrupción del embarazo en el segundo trimestre, lo cual implica inducción del parto.

    • Cordocentesis.- se obtiene un pequeña muestra de sangre fetal de uno de los vasos del cordón umbilical. El muestreo de la sangre fetal se utiliza sistemáticamente en el tratamiento de la isoinmunización Rhesus y se puede emplear para el análisis cromosómico a fin de resolver los problemas relacionados con un posible mosaicismo cromosómico en las muestras de Vellosidades Coriónicas o de amniocentesis.

    • Biopsia de vellosidades coriales.- el muestreo de las vellosidades coriónicas (VC), permite establecer el diagnóstico prenatal durante el primer trimestre del embarazo, puede efectuarse a las 11 o 12 semanas de gestación bajo control ecográfico y consiste en la aspiración transcervical o (más frecuentemente) transabdominal de tejido de las VC (tejido de origen fetal que se deriva de la capa celular externa del blastocisto). El análisis cromosómico puede realizarse en el tejido de las VC en forma directa, analizando frotis de metafase de células en división activa, o después de un cultivo. El procedimiento que se lleva a cabo en etapas más avanzadas del embarazo se denomina biopsia placentaria. La ventaja es el diagnóstico prenatal en el primer trimestre; el inconveniente es el riesgo de 1 a 2% de aborto espontáneo., también hay indicios de que esta técnica puede causar alteraciones en las extremidades del embrión si se lleva a cabo antes de las 9 a 10 semanas de gestación.

    • Biopsia la piel fetal.- por medio de la fetoscopia se obtienen muestras de tejido del feto que pueden analizarse como un medio para establecer el diagnóstico prenatal de diversos trastornos infrecuentes. Algunos de éstos han sido los trastornos cutáneos hereditarios (como la epidermosis bullosa) y, antes que se contara con análisis de DNA, trastornos metabólicos en los que la enzima se expresa únicamente en determinados tejidos u órganos como el hígado (por ejemplo, la deficiencia de las ornitina transcarbamilasa).

    • Fetoscopia.- Implica la visualización del feto por medio de un endoscopio; se realiza durante el segundo trimestre para tratar de detectar estructuras sutiles que señalarían un diagnóstico subyacente importante. Lamentablemente la fetoscopia conlleva un riesgo de aborto espontáneo de 3 al 5 %.

    2.- Analizar las características e interpretar el resultado de los diferentes métodos de tamizaje materno.-

    • Dúo marcador.- edad materna (más de 35 años) y análisis cromosómico.

      • Durante el embarazo es posible realizar un cribado de alteraciones cromosómicas y sobre todo del síndrome de Down, teniendo en cuenta factores como la edad materna.

    • Triple marcador.- Alfa fetoproteína (AFP), estriol y gonadotropina coriónica humana (hCG).

      • Durante el embarazo es posible realizar un cribado de alteraciones cromosómicas y sobre todo del síndrome de Down, teniendo en cuenta factores como la edad materna y las concentraciones de tres biomarcadores en el suero materno. Este último enfoque se basa en el descubrimiento de que, a las 16 semanas de gestación, las concentraciones de AFP y del estriol no conjugado en el suero materno tienden a ser menores en los embarazos de síndrome Down que en los embarazos normales, en tanto que las concentraciones de gonadotropina coriónica humana (hCG) en el suero materno suelen estar elevadas.

    • Cuádruple marcador.- AFP, estriol, hCG, inhibina-A.

      • Recientemente se ha demostrado que otro marcador bioquímico , la Inhibina-A, también está aumentada en el suero materno en los embarazos con síndrome Down.

    Del ultrasonograma prenatal de segundo nivel.-

    • Marcadores ultrasonográficos de primer trimestre.- a las 12 semanas de gestación hay una importante relación entre las alteraciones cromosómicas y la acumulación anormal de líquido en la nuca del feto: un aumento en la translucidez nucal (TN). Esto es aplicable al síndrome Down, a los otros síndromes de trisomía autosómica (trisomía 13 y trisomía 18), al síndrome de Turner y a la triploidía, así como a una amplia gama de otras alteraciones fetales y síndromes infrecuentes. El riesgo de síndrome de Down se correlaciona con valores absolutos de TN lo mismo con la edad materna. Algunos lactantes con síndrome Down tienen atresia duodenal, que se manifiesta como un “signo de burbuja doble” en la ecografía del abdomen fetal.

    • Marcadores ultrasonográficos de segundo trimestre.- a las 18 semanas de gestación, aunque no es posible diagnosticar directamente las anomalías cromosómicas, se sospechará por la detección de una anomalía como en onfalocele o el pie en mecedora. Se encuentra una alteración cromosómica en el 50% de los fetos con onfalocele identificado a las 18 semanas, y el pie de mecedora es un dato muy característico en los lactantes con trisomía 18, que también invariablemente muestran retraso en el crecimiento.

    3.- Analizar las características e interpretar el resultado de cada uno de los métodos de diagnósticos prenatal existentes.-

    • Diagnóstico preimplantación.- en el procedimiento, se administran hormonas a la mujer para inducir una hiperovulación y luego se obtienen los ovocito mediante por vía transcervical, bajo sedación, con control ecografico. Se añaden los espermatozoides móviles de una muestra de semen a los ovocitos en cultivo (fecundación in Vitro) y se incuban para permitir la fecundación. Si se lleva va a llevar a cabo el análisis genético en DNA de una sola célula (blastómero) del embrión inicial (blastocisto) en la etapa de ocho células en el tercer día, se logra la fecundación utilizando la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) de un solo espermatozoide para evitar la presencia de otros espermatozoides contaminados. En la etapa de 8 células se obtiene una biopsia del embrión inicial y se retira para análisis de una o a veces dos células. Cualquiera que sea el análisis genético que se realice, es indispensable que ésta sea una posibilidad práctica en el material genómico de una sola célula. De los embriones sometidos a la prueba, se reintroducen en el útero de la madre dos que estén sanos y no afectados por el trastorno para el cual se tiene riesgo. Una variación de la técnica es la extracción del primero y a menudo el segundo corpúsculo polar del ovocito no fecundado, que se encuentra bajo la zona pelúcida. Dado que el primero corpúsculo polar se degenera con bastante rapidez, es necesario proceder al análisis en las primeras 6 horas tras la obtención. El análisis de los corpúsculos polares es un método indirecto para identificar el genotipo en virtud de que el ovocito y el primer corpúsculo polar se dividen entre sí durante la meiosis I y, por tanto, contienen diferentes miembros de cada par de cromosomas homológos.

    • Biopsia de vellosidades coriónicas.- el muestreo de las vellosidades coriónicas (VC), permite establecer el diagnóstico prenatal durante el primer trimestre del embarazo, puede efectuarse a las 11 o 12 semanas de gestación bajo control ecográfico y consiste en la aspiración transcervical o (más frecuentemente) transabdominal de tejido de las VC (tejido de origen fetal que se deriva de la capa celular externa del blastocisto). El análisis cromosómico puede realizarse en el tejido de las VC en forma directa, analizando frotis de metafase de células en división activa, o después de un cultivo. El procedimiento que se lleva a cabo en etapas más avanzadas del embarazo se denomina biopsia placentaria. La ventaja es el diagnóstico prenatal en el primer trimestre; el inconveniente es el riesgo de 1 a 2% de aborto espontáneo., también hay indicios de que esta técnica puede causar alteraciones en las extremidades del embrión si se lleva a cabo antes de las 9 a 10 semanas de gestación

    • Amniocentesis.- implica la aspiración de 10 a 20 mL de líquido amniótico a través de la pared abdominal bajo control ecográfico. Se realiza alrededor de la décimo sexta semana de gestación. La muestra se centrifuga para obtener un sedimento de células y líquido sobrenadante. El líquido puede usarse para el diagnóstico prenatal de defectos del tubo neural mediante el análisis de la alfa-proteína. Las células sedimentadas se usan para cultivo y hacer análisis cromosómico, DNA y bioquímicos. El riesgo de esta técnica es de aborto espontáneo del 0.5 al 1%, y que si el resultado es anormal cabe la posibilidad de que tengan que considerar la interrupción del embarazo en el segundo trimestre, lo cual implica inducción del parto.

    • Cordocentesis.- se obtiene un pequeña muestra de sangre fetal de uno de los vasos del cordón umbilical. El muestreo de la sangre fetal se utiliza sistemáticamente en el tratamiento de la isoinmunización Rhesus y se puede emplear para el análisis cromosómico a fin de resolver los problemas relacionados con un posible mosaicismo cromosómico en las muestras de Vellosidades Coriónicas o de amniocentesis.

    • Biopsia de piel fetal.- por medio de la fetoscopia se obtienen muestras de tejido del feto ue pueden analizarse como un medio para establecer el diagnóstico prenatal de diversos trastornos infrecuentes. Algunos de éstos han sido los trastornos cutáneos hereditarios (como la epidermosis bullosa) y, antes que se contara con análisis de DNA, trastornos metabólicos en los que la enzima se expresa únicamente en determinados tejidos u órganos como el hígado (por ejemplo, la deficiencia de las ornitina transcarbamilasa).

    4.- Fundamentar las patologías genéticas que son susceptibles de ser diagnosticadas de forma prenatal.-

    • Defectos del tubo neural

    • Síndrome de Down

    • Alteraciones estructurales (SNC, corazón, riñones y extremidades)

    • Alteraciones cromosómicas

    • Trastornos metabólicos (deficiencia de ornitina transcarbamilasa)

    • Defectos moleculares

    • Trastornos hematológicos

    • Infección congénita

    • Trastornos hereditarios de la piel (epidermólisis ampollosa)

    5.- Justificar las estrategias diagnósticas de los cromosopatías más comunes (síndrome de Turner, trisomía 18, trisomía 13) y otras alteraciones con manifestaciones prenatales como las displasias óseas y malformaciones congénitas asiladas y múltiples.-

    • Trisomia 21 Aumenta la incidencia por las altas cantidades de estradiol no conjugado y gonadotropina coriónica humana.

    • Aneuploidias Detectadas por FISH por medio del DX preimplantacional asi como por la amniocentesis.

    • Trisomia 21, 18 y 13 FISH.. aislamiento de celulas fetales en sangre materna

    • Monosomía PCR en células fetales aisladas de sangre materna fetal

    6.- Fundamentar el algoritmo de estudio prenatal para un sujeto con riesgo reproductivo de patología genética.-

    • Existen múltiples indicaciones para ofrecer el diagnóstico prenatal. en condiciones ideales se identifica y se evalúa a las parejas con un alto riesgo previo de tener una alteración antes de que la mujer quede embarazada, de manera que, sin prisas, se les pueda asesorar y puedan tomar una decisión sobre las opciones que desea elegir. Una alternativa es que se identifique a estas parejas en las primeras etapas del embarazo, de manera que todavía tengan la oportunidad de considerar todas las opciones de diagnóstico prenatal disponibles lo más pronto posible durante la gestación.

    • La edad materna avanzada es la indicación más común para ofrecer el diagnóstico prenatal. Hay una relación bien reconocida de la edad materna avanzada con un mayor riesgo de tener un niño con síndrome Down y los otros síndromes de trisomía autosómica. No hay edad estándar para indicar el estudio pero se sugiere a partir de los 35 años.

    • Niño previo con una alteración cromosómica, si bien se dispone de varias series con cifras de riesgo de recidiva levemente diferentes, para las parejas que han tenido un niño con síndrome de Down a consecuencia de una falta de no disyunción, o de una translocación robertsoniana desequilibrada de novo, el riesgo en un embarazo subsiguiente suele referirse como el riesgo relacionado con la edad materna más aproximadamente el 0.5%. si se ha observado que uno de los padres es potador de una reordenación cromosómica equilibrada (por ejemplo, translocación cromosómica o inversión paracéntrica) que ha ocasionado que el niño previo nazca con problemas importantes a consecuencia de una alteración cromosómica desequilibrada, es probable que el riesgo de recidiva fluctúe entre 1-2 y el 15-20%. El riesgo definitivo dependerá de las características del reordenamiento presente en los padres y de los segmentos específicos de los cromosomas individuales implicados.

    • Antecedente familiar de una alteración cromosómica; a las parejas se las suele remitir para el diagnóstico prenatal cuando hay un antecedente familiar de alteración cromosómica, más comúnmente síndrome de Down. La mayoría de las parejas no tendrán un incremento en el riesgo en comparación con lo observado en la población general, ya que casi todos los casos de trisomía 21 y otros trastornos cromosómicos habrán surgido como resultado de una no disyunción más que como consecuencia de una translocación cromosómica familiar u otro reordenamiento.

    • Antecedente familiar de un trastorno monogénico; si los padres prospectivos y han tenido un niño afectado, o si uno de los padres está afectado y tiene un antecedente familiar positivo de un trastorno monogénico que comporta un riesgo significativo para la descendencia, entonces se comenta con ellos la opción del diagnóstico prenatal.

    • Antecedente familiar de un defecto del tubo neural; es necesario evaluar cuidadosamente el árbol genealógico para determinar el riesgo aplicable a cada embarazo. Los riesgos pueden determinarse basándose en datos empríricos.

    • Antecedentes familiares de otras alteraciones estructurales congénitas; la evaluación del árbol genealógico familiar habrá de comprender la provisión de un riesgo derivado de los resultados de estudios empíricos. Si el riesgo para un embarazo está aumentado, se puede ofrecer un examen ecográfico detallado para analizar la alteración estructural específica alrededor de de las 16 a 18 semanas de gestación. La ecografía en el segundo trimestre detecta las malformaciones más graves craneales, cardíacas, renales y de las extremidades.

    • Alteraciones identificadas durante el embarazo; la introducción general de los procedimientos de detección diagnóstica prenatal (como las pruebas triples y la ecografía de anomalías fetales) ha implicado que inesperadamente muchas parejas presenten incertidumbre diagnóstica durante el embarazo, que sólo puede aclararse mediante un procedimiento invasivo como la amniocentesis o la biopsia de VC. Otros factores (como el crecimiento fetal deficiente) también pueden ser una indicación para el análisis cromosómico prenatal, ya que la confirmación de una alteración cromosómica grave y no viable como la trisomía 18 y la triploidía puede influir en el tratamiento subsiguiente del embarazo y en el método del parto.

    • Otros factores de riesgo elevado; incluyen la consaguinidad de los padres, un antecedente obstétrico desfavorable y determinadas enfermedades maternas. Un antecedente de tres o más abortos espontáneos inexplicables ha de investigarse mediante estudios cromosómicos en los padres para descartar una reordenación cromosómica como una translocación o una inversión.
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