Esta entidad es una grave y rara enfermedad autosómica recesiva, descrita por Berdón en 1976, predomina en las mujeres en una relación 4/1 y está producida por una degeneración vacuolar de las células de la musculatura lisa vesical e intestinal. Recientemente se ha demostrado el defecto miocelular primario en la síntesis de fibras contráctiles por mutación del receptor neuronal nicotínico-acetilcolina alfa 3/beta 4 en el cromosoma 15q24. El tono muscular está disminuido en el tracto intestinal y urinario. Se caracteriza por la existencia de distensión abdominal causada por una vejiga distendida sin obstrucción (por fibrosis intersticial transmural vesical), microcolon y disminución o ausencia de peristaltismo intestinal. El diagnóstico debe plantearse ante la combinación de síntomas clínicos de estreñimiento, retención del meconio y retención urinaria, puede presentarse al nacer o poco después. El diagnóstico debe sospecharse en el periodo prenatal si se observa megavejiga y distensión abdominal, estableciendo el diagnóstico diferencial entre Síndrome de Prune Belli, Válvulas de Uretra Posterior, Atresia Vaginal y Quistes de Ovario de gran tamaño; la importancia radica en que la identificación del Síndrome de Berdon es de muy mal pronóstico. La confirmación diagnóstica es por biopsia intestinal o en la necropsia con los datos histológico-inmunohistoquímicos (disminución de actina del músculo liso): miopatía de víscera hueca con afectación de la musculatura intestinal y vesical.
Varón de 1 mes de vida que acude a urgencias con un cuadro de distensión abdominal, vómitos biliosos, estreñimiento y llanto contínuo. Figura 1: La radiografía de abdomen contribuye al diagnóstico si aparece una gran distensión abdominal con dilatación muy severa de las asas de intestino delgado, a veces con perforación intestinal. Figura 2: La CUMS muestra la gran megavejiga y no suele existir reflujo vésico-ureteral. Figura 3: Radiografía lateral oblícula de UIV con una mínima ectasia ureteral, siempre menor que en el Síndrome de Prune Belli y en las Válvulas de Uretra Posterior. Los riñones suelen estar mínamente displásicos, a veces con microquistes, y suelen ser pequeños. Figura 4: El enema opaco demuestra siempre un microcolon con gran disparidad del calibre respecto al intestino delgado, que está más dilatado en su porción medial que en el ileon distal.
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PATOLOGÍA PEDIÁTRICA Y AFECTACIÓN RENAL:
SÍNDROME NEFRÓTICO TIPO FINLANDÉS
El Síndrome Nefrótico en el primer año de vida puede ser congénito (en los tres primeros meses) e infantil (entre los 4 y 12 meses). Los Síndromes nefróticos en el primer año de vida o PRIMARIOS se clasifican en:
Síndrome nefrótico congénito tipo Finlandés
Esclerosis mesangial difusa
Cambios mínimos
Glomeruloesclerosis segmentaria y focal
Proliferación mesangial difusa
Glomerulopatía membranosa
El Síndrome Nefrótico tipo Finlandés corresponde a un Síndrome Nefrótico Congénito desarrollado en los tres primeros meses de vida, que ha de cumplir una serie de criterios diagnósticos:
1. Historia familiar positiva
2. Elevadas concentraciones de alfafetoproteina en líquido amniótico y suero materno.
3. Peso de la placenta mayor al 25% del peso del RN
4. Proteinuria severa de comienzo intraútero: albúmina baja y proteinuria alta
5. Exclusión de otros tipos de síndromes nefróticos congénitos
6. Función glomerular normal durante los primeros 6 meses de vida
7. Mutación del gen NPHS1 o NPHS2 (biopsia corial)
Tiene alta incidencia en Finlandia, en España corresponde a casi la mitad de todos los síndromes nefróticos congénitos (42%). La clínica es edema que va generalizándose y distensión abdominal al nacimiento (25%) o en las primeras semanas de vida (70-90%). Evolucionan a insuficiencia renal a partir de los 6 a 12 meses y el tratamiento es sintomático de la insuficiencia renal, con finalización en diálisis y trasplante.
El estudio ecográfico muestra hiperecogenicidad cortical y mantenimiento de la diferenciación por debajo de los dos meses, un patrón normal. Entre los 2 y 12 meses los riñones aumentan de tamaño y la corteza se hace hiperecogénica con pérdida de la diferenciación. A partir del año existen datos de insuficiencia renal terminal con tamaño renal reducido, gran ecogenicidad cortical y ausencia total de diferenciación córtico medular.
La anatomía patológica inicial de estos riñones muestra dilataciones quísticas de los túbulos proximales, alteraciones en la corteza. A los seis meses existe una fibrosis periglomerular concéntrica.
De 198 casos de Síndromes Nefróticos diagnosticados en el Hospital Materno Infantil Carlos Haya de Málaga desde 1981 al 2007, sólo el 3.5 %, correspondientes a 7 casos, son síndromes nefróticos CONGÉNITOS, el resto son síndromes nefróticos en mayores de un año. De los 7 casos congénitos, 2 corresponden a Cambios Mínimos, 3 a Esclerosis Mesangial Difusa, 1 es Glomeruloesclerosis Segmentaria Focal y 1 es Síndrome Nefrótico tipo Finlandés.
Figuras 1 y 2: Recién nacido varón de 28 días, presenta edemas desde el nacimiento, inicialmente en dorso de ambos pies y escroto. El 5º día de vida asocia edema pretibial y en pene. En 10º día aumenta con edema palpebral bilateral. (Si a partir de la semana de vida permanecen los edemas “fisiológicos” del recién nacido, hay que sospechar que es un edema patológico).
Figuras 3 y 4: Ecografía renal en plano coronal y axial. Riñones de tamaño aumentado con marcada ecogenicidad cortical difusa homogénea. Corresponde a Síndrome Nefrótico tipo Finlandés constatado mediante biopsia.
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