Casos clínicos en epilepsia: varón de 10 AÑos con crisis epilépticas sensibles a piridoxina






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títuloCasos clínicos en epilepsia: varón de 10 AÑos con crisis epilépticas sensibles a piridoxina
fecha de publicación19.07.2015
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CASOS CLÍNICOS EN EPILEPSIA: VARÓN DE 10 AÑOS CON CRISIS EPILÉPTICAS SENSIBLES A PIRIDOXINA
Anamnesis

Paciente varón, recién nacido a término, que a las 72 horas de vida presentó cuadro de inicio brusco de cianosis, disnea, disminución del nivel de consciencia y mioclonias generalizadas que se repetían en varias crisis de minutos de duración, por lo que ingresó en el hospital. Se descartaron complicaciones como hemorragia intracerebral u otras complicaciones médicas.  Se le administró tratamiento con diacepam, fenitoína, ácido valproico y lidocaína y las crisis disminuyeron en frecuencia pero no cedieron. Se le realizó un EEG urgente que mostró signos irritativos difusos sugestivos de status epiléptico. Tras administrar 100 mg de piridoxina, las crisis desaparecieron por completo. Se mantuvo tratamiento con ácido valproico, clonacepam y piridoxina y el paciente no presentó nuevas crisis clínicas. El EEG, tras una semana de tratamiento, no mostraba alteraciones. A la edad de un año se le retiró el tratamiento con piridoxina y tres días después el paciente presentó varias crisis tónicas por lo que se reinstauróle administró el tratamiento de nuevo y las crisis desaparecieron. El paciente estuvo asintomático en los años siguientes por lo que se retiró el clonacepam y se redujo la dosis de ácido valproico. A los diez años de edad  se intentó de nuevo retirar el tratamiento con piridoxina tras lo cual presentó una crisis tonicotónico-clónica generalizada de 15 minutos de duración, que cedió por completo sólo tras administrar piridoxina, por lo que de nuevo se reinstauró.
Pregunta 1.

Dada la clínica descrita, ¿cuál es el diagnóstico inicial de presunción?

Epilepsia sintomática a hipoxia perinatal.

Epilepsia generalizada idiopática.

Síndrome de West.

Epilepsia con crisis sensibles a la piridoxina.

Epilepsia por infección crónica del SNC.
Respuesta correcta: d) Epilepsia con crisis sensibles a la piridoxina.

Las características de este tipo de crisis epilépticas son esencialmente clínicas; no obstante el diagnóstico puede apoyarse en los resultados de pruebas complementarias. Estas características son: aparición en el período neonatal, desaparición de las crisis con piridoxina, resistencia alrestableció dicho tratamiento con fármacos antiepilépticos habituales y reaparición de las crisis con la retirada de la piridoxina.
ANTECEDENTES PERSONALES Y FAMILIARES.Antecedentes personales y familiares

El paciente fue el producto deTras una gestación normal, sin traumatismos, ni hábitos tóxicos ni enfermedades intercurrentes en la madre. El , el parto fuellegó a término, fue vaginal y no instrumental, y el paciente no mostró signos de sufrimiento fetal agudo ni asfixia perinatal.

No había antecedentes familiares de epilepsia o retraso mental. El paciente fue el producto de una gestación normal.

El desarrollo psicomotor fue adecuado, alcanzando los hitos madurativos en plazos normales. En la edad escolar se hicieron evidentes ligeras dificultades de atención y concentración, con problemas de lectoescritura y aprendizaje, y tendencia a la hiperactividad.
EXPLORACIÓN FÍSICA.

Exploración física

El paciente se mostraba consciente, orientado, colaborador y con funciones superiores conservadas excepto por un vocabulario limitado y cierta dificultad en la comprensión de órdenes complejas. La exploración general era normal. En la exploración neurológica destacaba hiperreflexia generalizada con plantar izquierdo indiferente, sin debilidad o alteraciones del tono muscular. La marcha era ligeramente atáxica, con cierto desequilibrio. No había alteraciones sensitivas ni cerebelosas.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS.

Durante su evolución se realizaron varios

Pruebas complementarias

EEG de vigilia y tras privación de sueño; : Durante su evolución se le realizaron varios EEG sin que ninguno de ellos mostrabamostrara alteraciones evidentes de la línea de base o signos de irritación cerebral de tipo focal o generalizada. El único EEG anormal fue el primero que le fue realizado, tras las primeras crisis, que mostraba signos sugestivos de irritación cerebral paroxística difusa.

Resonancia magnética nuclear encefálica: sin hallazgos de interés.

Electromiograma/ / electroneurograma: no existe evidencia electrofisiológica de enfermedad del sistema nervioso periférico.

Analítica general básica, incluidas enzimas hepáticas, bilirrubina, CPK, aldolasa, vitamina B12, ácido fólico, hormonas tiroideas, ácido láctico, ácido pirúvico, cuerpos cetónicos, ácidos grasos libres, aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre y orina: Los resultados se encontraban dentro de límites normales.

LCR: parámetros bioquímicos habituales, recuento y fórmula normales. Cultivos negativos.
Pregunta 2.

Dada la sospecha diagnóstica inicial de crisis sensibles a la piridoxina, ¿qué prueba complementaria podría ayudar a confirmar el diagnóstico?

El EEG, dado que muestra alteraciones específicas.

La determinación de piridoxina en suero ya que se encuentra descendida de manera constante.

La determinación de GABA y glutamato en LCR, ya que el primero suele estar disminuido y el segundo aumentado.

La RMN encefálica, que pone en evidencia alteraciones en el desarrollo específicas.

Ninguna de las anteriores.
Respuesta correcta: c) La determinación de GABA y glutamato en LCR, ya que el primero suele estar disminuido y el segundo aumentado.

El EEG, La RMN encefálica y las determinaciones analíticas en sangre no muestran alteraciones específicas en este trastorno. Sí existe un descenso en los niveles de GABA y un incremento de glutamato en LCR de los pacientes afectos.
DIAGNÓSTICO.

Diagnóstico

Epilepsia con crisis sensibles a la piridoxina.
TRATAMIENTO.Tratamiento y evolución

Actualmente el paciente sigue tratamiento con 200 mg diarios de piridoxina y 500 mg de ácido valproico, aunque este último va reduciéndose progresivamente.
EVOLUCIÓNde forma progresiva.

El paciente se ha mantenido asintomático siempre que ha estado bajo tratamiento con piridoxina y únicamente tras los dos intentos de retirarla han aparecido crisis comiciales.
Pregunta 3.

¿Cuál es el manejo terapéutico adecuado en estos pacientes?

Iniciar tratamiento combinado con antiepilépticos y piridoxina hasta controlar las crisis y después intentar suspender la piridoxina.

Mantener el tratamiento de manera indefinida con piridoxina.

Asociar siempre a la piridoxina otro antiepiléptico a dosis altas ya que suele ser necesario para un control aceptable de las crisis.

El tratamiento con piridoxina puede retirarse a partir de los 12 años ya que a esa edad las crisis desaparecen.

b) y c) son ciertas.
Respuesta correcta: b) Mantener el tratamiento de manera indefinida con piridoxina.

El tratamiento con piridoxina en estos pacientes ha de ser de por vida ya que la suspensión del mismo a cualquier edad puede acarrear la reaparición de las crisis. Generalmente es posible suspender los antiepilépticos clásicos sin riesgo de que las crisis reaparezcan. El tratamiento con piridoxina generalmente es eficaz y bien tolerado.
DISCUSIÓN.

Comentario

La epilepsia con crisis sensibles a la piridoxina o las crisis piridoxindependientes son consecuencia de un déficit de la descarboxilasa de ácido glutámico, trastorno autonómico recesivo que origina un déficit de GABA en el sistema nervioso. La enfermedad se manifiesta generalmente en el período neonatal con crisis mioclónicas o tónicas que no responden a fármacos antiepilépticos habituales y que ceden por completo tras la administración oral o intravenosa de piridoxina (1). Algunas veces la respuesta inicial a fármacos habituales es satisfactoria y con el tiempo aparecen crisis farmacorresistentes que sólo responderán a la piridoxina. Los pacientes precisan tratamiento con piridoxina de por vida para que no reaparezcan las crisis.

Es posible demostrar una disminución de GABA y un aumento de glutamato en LCR de los pacientes afectados (2). El EEG puede ser normal o mostrar signos de sufrimiento cerebral o actividad irritativa generalizada, incluso complejos punta-onda lenta o trazado hipsarrítmico. En el estudio mediante RMN es posible encontrar en algunos pacientes anomalías como signos de atrofia cortical, megacisterna magna o hipoplasia cerebelosa (3).

Los hechos en los que se sustenta el diagnóstico del paciente que presentamos son que las crisis iniciales no respondieron a al tratamiento antiepiléptico habitual, que sí cedieron tras administrar piridoxina, que el paciente se mantuvo asintomático mientras recibía piridoxina a diario, y que al suspender el tratamiento las crisis reaparecieron.
PREGUNTAS
Dada la clínica descrita, ¿cuál es el diagnóstico inicial de presunción?

Epilepsia sintomática a hipoxia perinatal

Epilepsia generalizada idiopática

Síndrome de West

Epilepsia con crisis sensibles a la piridoxina

Epilepsia por infección crónica del SNC
La respuesta correcta es la  d): Epilepsia con crisis sensibles a la piridoxina.

Las características de este tipo de crisis epilépticas son esencialmente clínicas; no obstante el diagnóstico puede apoyarse en los resultados de pruebas complementarias. Estas características son: aparición en el período neonatal, desaparición de las crisis con piridoxina, resistencia al tratamiento con fármacos antiepilépticos habituales y reaparición de las crisis con la retirada de la piridoxina.
Dada la sospecha diagnóstica inicial de crisis sensibles a la piridoxina, ¿qué prueba complementaria podría ayudar a confirmar el diagnóstico?

El EEG, dado que muestra alteraciones específicas.

La determinación de piridoxina en suero ya que se encuentra descendida de manera constante.

La determinación de GABA y glutamato en LCR, ya que el primero suele estar disminuido y el segundo aumentado.

La RMN encefálica, que pone en evidencia alteraciones en el desarrollo específicas.

Ninguna de las anteriores.
La respuesta correcta es la c). La determinación de GABA y glutamato en LCR, ya que el primero suele estar disminuido y el segundo aumentado.

El EEG, la RMN encefálica y las determinaciones analíticas en sangre no muestran alteraciones específicas en este trastorno. Sí existe un descenso en los niveles de GABA y un incremento de glutamato en LCR de los pacientes afectados.

¿Cuál es el manejo terapéutico adecuado en estos pacientes?

Iniciar tratamiento combinado con antiepilépticos y piridoxina hasta controlar las crisis y después intentar suspender la piridoxina

Mantener el tratamiento de manera indefinida con piridoxina

Asociar siempre a la piridoxina otro antiepiléptico a dosis altas ya que suele ser necesario para un control aceptable de las crisis

El tratamiento con piridoxina puede retirarse a partir de los 12 años ya que a esa edad las crisis desaparecen

b) y c) son ciertas.
La respuesta correcta es la b): Mantener el tratamiento de manera indefinida con piridoxina.

El tratamiento con piridoxina en estos pacientes ha de ser de por vida ya que la suspensión del mismo a cualquier edad puede acarrear la reaparición de las crisis. Generalmente es posible suspender los antiepilépticos clásicos sin riesgo de que las crisis reaparezcan. El tratamiento con piridoxina generalmente es eficaz y bien tolerado.

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