Es una anomalía autosómica congénita fácilmente reconocible, caracterizada por deficiencias generalizadas tanto físicas, como mentales. Afecta a 1 de entre 600






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SINDROME DE DOWN 3B

Es una anomalía autosómica congénita fácilmente reconocible, caracterizada por deficiencias generalizadas tanto físicas, como mentales. Afecta a 1 de entre 600 a 1000 nacimientos vivos. Este síndrome recibió su nombre por el médico británico John Langdon Down, quien fue el primero en describir esta condición en 1887. Es un desorden cromosómico causado por un error en la división celular que resulta en la presencia de un tercer cromosoma adicional en el par 21 o “trisomía 21." Viéndose aumentada la incidencia del síndrome de Down con la edad materna. (1)

El ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) informaba en el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recién nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa edad. Parece existir una relación estadística entre algunas enfermedades maternas como, Herpes simple tipo II y diabetes y un aumento en la incidencia de aparición de Síndrome de Down; no obstante esa relación estadística no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algún autor también ha relacionado la baja frecuencia coital, así como el uso de anticonceptivos orales y espermicidas con la aparición del síndrome.

Los varones con síndrome de Down se consideran estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.

Epidemiología

El Síndrome de Down constituye la primera causa de retraso mental y sólo en España de registran 650 nuevos casos al año, resultando afectados 15 de cada 10.000 recién nacidos. Son múltiples las situaciones que se han relacionado con la mayor incidencia de Síndrome de Down, así se han implicado:

Circunstancias de carácter genético como son:

  • Heterocigosis de alfa-1 antitripsina: Esta observación data de 1970 y se debe al famoso genetista Aarskog quien encuentra en sujetos con Síndrome de Down una mayor frecuencia de este genotipo.

  • Cosanguinidad: Este hecho ha sido referido por varios autores y podría estar en relación con un defecto de la disyunción mitótica.

  • Retraso en la separación de los centrómeros.

  • Reducción del número de quiasmas.

  • Rearreglamientos estructurales.

Situaciones ambientales como son:

Enfermedades maternas: Las primeras enfermedades que se relacionaron ya en el siglo pasado fueron la tuberculosis y la sífilis; en la actualidad se ha desestimado toda posible relación de estas etiologías con el síndrome. Hoy por hoy, las únicas enfermedades maternas que se considera pudieran relacionarse con una mayor incidencia de síndrome de Down son: hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II, diabetes.

Alteraciones endocrinas: Se incluyen en este apartado la tiroiditis autoinmune, aumento de la producción de andrógenos y disminución de estrógenos, estas últimas alteraciones más habituales en mujeres de mayor edad.

  • Baja frecuencia coital: Asociación sugerida por German en 1968 y posteriormente demostrada por diversos autores mediante un modelo matemático.

  • Anovulatorios orales: Según algunos autores los anovulatorios orales actuarían incrementando la tendencia a formar asociaciones satélites del par 21.

  • Espermicidas: Asociación sugerida por Rothman en 1982.

  • Radiaciones ionizantes: La primera referencia de esta asociación data de 1922. Posteriormente diversas referencias confirman esta asociación.

  • La única asociación negativa encontrada entre Síndrome de Down y factores ambientales es con el tabaco, probablemente el tabaquismo facilite el aborto en aquellos embriones afectos de síndrome de Down.

  • Por último, características individuales de los padres pueden también originar una mayor incidencia de síndrome de Down:

  • Edad materna: Una de las características epidemiológicas observadas mas precozmente es la mayor incidencia del síndrome de Down en madres de mayor edad y esto es así principalmente a partir de una edad umbral que se sitúa en torno a los 30-35 años.

  • Edad paterna: Aunque inicialmente la edad paterna se desestimó como relacionada con el síndrome de Down, estudios mas recientes utilizando técnicas estadísticas más sofisticadas han podido demostrar una relación positiva entresíndrome de Down y edad del padre a partir de una edad umbral de 55 años.

  • Número de gestaciones de la madre: Aunque inicialmente se comunicó una mayor incidencia de síndrome de Down en madres con paridad alta, si efectuamos la corrección de esta variable según la edad materna encontramos que realmente existe un descenso del riesgo de síndrome de Down conforme aumenta el número de gestaciones.

  • Sexo: En lo referente al sexo, existe una mayor condensación de casos en torno al sexo masculino. (2)


Manifestaciones craneofaciales
Entre el 12 y 20 % de las personas con síndrome de Down sufren inestabilidad atlantoaxoidea. Esto significa que pueden lesionarse si se les hiperextiende el cuello o lo flexionan de manera radical, o si reciben presión directa sobre el cuello o la parte superior de la columna vertebral.
Cráneo: se ha observado la presencia de cráneo braquicéfalico, microcefalia moderada, anormalidades en el esfenoides y en la silla turca, tamaño reducido de los huesos de la base del cráneo, eminencia occipital aplanada, fontanela anterior grande y senos paranasales poco desarrollados.
Cara: se ha informado en la literatura hipoplasia de los huesos de la parte media de la cara, puente nasal plano y ancho, perfil facial plano, sinofridia, hiper o hipotelorismo, fisuras parpebrales oblícuas, pliegues epicánticos prominentes, manchas de Brushfield en el iris, cataratas, estrabismo, pablellones auriculares displásicos malformaciones en el conducto auditivo interno y otitis crónica debido a problemas de faringoamigdalitis periódica y rinorrea.
Maxilar y mandíbula: se presentan hipoplasia maxilar en direcciones transversal y sagital. Se ha llegado a observar una gran reducción de la longitud mandibular y de los ángulos goniacos, todo lo cual está relacionado con el crecimiento deficiente del tercio medio de la cara. Por otra parte, si el maxilar es hipoplásico, también es parte del prognatismo real.
Manifestaciones bucofaciales
Se ha informado que hasta el 60% de los niños Down presentan respiración bucal, favoreciendo el desarrollo de las infecciones respiratorias y resequedad de las mucosas. Es común encontrar las amígdalas y adenoides crecidas por este mismo motivo.
Músculos: aunada a la hipotonía generalizada se manifiesta una de los músculos orbiculares, cigomáticos, maseteros, temporales, y los de la expresión facial.
Lengua: se ha considerado la presencia de una macroglosia real, sin embargo estudios recientes establecen que en realidad lo que se manifiesta es una diastésis lingual, la cual favorece la protusión lingual, sobre todo al beber, succionar, comer y hablar, si a esto se le agrega que existe una cavidad bucal pequeña, el resultado seria una macroglosia relativa. La forma de la lengua en estos pacientes es redondeada o roma en la punta. En la mayoría de los casos pueden aparecer fisuras en la lengua, esto se ha observado aún desde los seis meses de edad. La lengua escrotal ha sido observada en 45 a 50 % de los casos; también aparece cierta resequedad y hay presencia de papilas hipertróficas que se pueden manifestar desde los cuatro años de edad.
Labios: es común observar el labio inferior hipotónico, mientras que el superior, por lo general se encuentra inactivo, se desplaza hacia arriba. Por otra parte, el escurrimiento de saliva a través de la boca abierta humedece los labios por las noches con lo que provocan fisuras en los mismos, los que originan el desarrollo de queilitis angular. En pacientes Down masculinos que cursan la tercera década de vida se ha observado que los labios secos y fisurados se tornan blancos y gruesos.
El prolapso lingual favorece la eversión del labio inferior, esta posición lingual podría favorecer la aparición de fisuras labiales en el labio inferior siendo más frecuentes en las mujeres, por tener un epitelio más delgado, y en los mayores de 20 años.

Generalmente presentan respiración bucal que además de llevar a un inadecuado desarrollo del paladar, produce sequedad de las mucosas, siendo frecuentes las infecciones por gérmenes oportunistas apareciendo estomatitis y queilitis angulares en las comisuras labiales.
Paladar: el paladar duro tiende a ser arqueado y alto. Algunas veces se presentan en forma de “V” lo cual lo hace parecer alto. Limbrock y col. lo denominan paladar “en escalón”, considerando que existe una reducción en su altura, así como en su crecimiento sagital. El paladar blando o velo del paladar se encuentra hipotónico de esta manera se observa una deficiente energía de contracción entre el velo del paladar y la pared posterior de la faringe.
Periodonto: se ha observado en pacientes Down, un desarrollo de gingivitis ulcerativa aguda. La presencia de periodontitis crónica en estos casos es considerable. Existe mayor edentulismo en pacientes Down, debido al incremento en la pérdida de dientes asociados a una prevalencia alta de periodontitis.
Articulación temporomandibular: es habitual la presencia de subluxación mandibular, la cual está asociada a la hipotonía de los ligamentos de la ATM.
Anomalías en órganos dentarios
Retardo en la erupción: existe retardo en las denticiones primaria y permanente. En la dentición primaria los dientes erupcionan entre los 9 y 20 meses, completándose, en ocasiones hasta los 3 o 4 años de edad. La erupción sigue con frecuencia una secuencia anormal y pueden aparecer los molares y caninos antes de todos los incisivos. Algunos dientes primarios pueden permanecer en boca hasta los 14 o 15 años de edad.

Presentan alteraciones en la erupción dentaria, formación defectuosa del esmalte, microdoncia, agenesias y en ocasiones coloraciones intrínsecas como consecuencia del consumo de tetraciclinas.
Agenesia dental: se ha detectado una frecuente ausencia congénita de los dientes, y se ha informado que incluso los incisivos laterales llegan a faltar hasta en 44% de los casos.
Anomalías en posición y oclusión: es muy común observar maloclusiones en pacientes con síndrome de Down. Por lo general, los dientes anteriores superiores E inferiores se encuentran protuidos. Es frecuente observar mordida abierta anterior, al igual que mordida cruzada posterior.
Anomalías de estructura, forma y tamaño: las manifestaciones más comunes son hipoplasia del esmalte, dientes en forma conoide, microdoncia, raíces más pequeñas de lo normal y alta frecuencia de taurodontismo.

Los dientes permanentes suelen tener coronas más pequeñas con una reducción del esmalte debida a una baja actividad de los ameloblastos. En contraposición, existe evidencia de que los dientes deciduos no son más pequeños sino que incluso pueden ser más grandes de lo normal.

En cuanto a la erupción, presenta por lo general un retraso de 1 a 2 años, con una secuencia también alterada. El retraso en la erupción de los dientes permanentes hace que los dientes temporales se mantengan en boca por más tiempo e incluso los permanentes erupcionan fuera de la línea adecuada, coexistiendo de ésta forma ambas denticiones de forma simultánea.Todas estas características hacen que los pacientes con Sindrome de Down sean más propensos a desarrollar maloclusiones dentales.
Caries dental: la mayoría de los investigadores está de acuerdo en que existe una disminución en la incidencia de caries dental en pacientes Down, lo cual parece estar relacionado con la erupción tardía de los dientes. No obstante también se ha llegado a informar lo contrario, es decir, una alta incidencia de caries, pero al parecer esto es consecuencia de una higiene bucal inadecuada.
Flujo salival: en algunos individuos se ha observado disminución del flujo salival sin llegar a constituir una auténtica xerostomía. La saliva de los pacientes Down presentan un aumento del pH, en la saliva procedente de la glándula parotida, así como un aumento en el contenido de sodio, calcio, ácido úrico y bicarbonato con una velocidad de secreción disminuida. Esto le hace especialmente susceptible a padecer caries y problemas periodontales.
Fonología: la articulación de lenguaje es deficiente. Se presenta mala calidad de la voz en tono y volumen, ya que la fonación habitualmente es áspera, profunda y amelódica debido a que las cuerdas bucales se encuentran hipotónicas.


ALTERACIONES Y COMPROMISO SISTÉMICO
Los trastornos ocasionados por el síndrome de Down pueden oscilar entre leves a severos.
Algunos signos físicos clásicos del síndrome de Down son cara aplanada con ojos rasgados, cuello corto y orejas anormales, manos y pies pequeños, surcos marcados en la palma de las manos, tono muscular pobre, ligamentos laxos y puntos blancos en el iris de los ojos.
Otras condiciones de salud frecuentemente observadas en estos pacientes incluyen problemas musculo-esqueléticos, demencia, disfunción tiroidea, enfermedad celiaca, problemas auditivos, enfermedad cardiaca congénita, problemas intestinales, tales como pequeñas obstrucciones del intestino o esófago y problemas oculares tales como las cataratas.


Tratamiento Odontológico en pacientes con síndrome de Down

"La salud oral y la calidad de la atención de salud bucal contribuye a la salud integral.
Debería ser un derecho no un privilegio”
Es muy importante para el odontólogo estar informado acerca de esta enfermedad, conocer las características físicas y mentales para poder brindar un tratamiento adecuado y poder tomar las precauciones necesarias. Los planes de tratamiento puede ser necesario adaptar a sus necesidades debido a la condición de cada individuo, pero el objetivo general debe consistir en proporcionar el tratamiento más completo posible. Áreas de atención dental, tales como la odontología cosmética, ortodoncia, prótesis y cirugía oral reconstructiva no debe ser descartado simplemente porque el paciente tiene síndrome de Down. (4)
La clave para una buena salud oral es la participación de los padres en la pronta aplicación de prácticas preventivas. La profesión dental tiene una responsabilidad especial para crear conciencia de la necesidad de un contacto temprano, para lograr una buena cooperación por parte de los pacientes.

Estrategias de tratamiento
La planificación del tratamiento debe ser realista y apropiada para el niño.
Con tiempo, paciencia y un equipo dental experimentado, la mayoría de los niños aceptará
atención dental de rutina. Antes de realizar cualquier tipo de tratamiento se debe establecer una buena comunicación con el paciente. (5)
Los niños discapacitados plantean desafíos que requieren una preparación especial antes de que el odontólogo y el personal ayudante puedan llevar a cabo una asistencia adecuada. Si el dentista es capaz de familiarizarse con las necesidades especiales que plantean los niños discapacitados y con las preocupaciones de sus padres el tratamiento dental puede llegar a ser muy gratificante.

Los pacientes con síndrome de Down, suelen ser en su mayoría afectuosos y colaboradores, y los tratamientos odontológicos carecen de dificultades sobreañadidas. Son niños muy educables y que responden positivamente a la modulación conductual.
El tratamiento odontológico para una persona con retraso mental requiere ajustarse a la inmadurez social, intelectual y emocional. Los pacientes retrasados mentales se caracterizan por su reducido tiempo de atención, inquietud, hiperactividad y conducta emocional errática. Es necesario que nuestra actitud sea cuidadosa y amigable, así como evitar siempre todo aquello que aumenta la aprensión y miedo de estas personas.
Los siguientes procedimientos han demostrado su eficacia para establecer relaciones paciente-odontólogo armónicas y para reducir la ansiedad del paciente acerca de la atención odontológica:


  • De un pequeño paseo por el consultorio antes de intentar el tratamiento. Presente al paciente al personal del equipo asistencial y así se reducirá el temor del paciente a lo “desconocido”.

  • Hable con lentitud y con términos sencillos. Asegúrese de que sus explicaciones son comprendidas preguntando a los pacientes si tienen alguna pregunta que formular.

  • Dé solamente una instrucción cada vez. Premie al paciente con felicitaciones tras la terminación de cada procedimiento.

  • Escuche atentamente al paciente. El odontólogo debe ser particularmente sensible a los gestos y pedidos verbales.

  • Haga sesiones cortas. Avance gradualmente hacia procedimientos más difíciles después de que el paciente se haya acostumbrado al ambiente del consultorio.

  • Programe la atención del paciente para horas tempranas del día, cuando el odontólogo, su equipo asistencial y el paciente están menos fatigados.


Métodos de odontología preventiva
Un factor importante a tener en consideración es que no todos los familiares de estos pacientes están mentalizados de la importancia de este tipo de tratamiento, por lo que a menudo postergan la atención odontológica hasta que se desarrolla una enfermedad oral significativa.

En todos los pacientes con incapacidad psíquica hay que establecer un programa de atención bucodentaria cuyo principal objetivo es lograr una aceptable salud bucodentaria.

Habrá que establecer una adecuada educación sanitaria tanto para el paciente, si sus facultades lo permiten, como para sus padres o tutores y lograr la motivación suficiente para conseguirla. La mayor parte de los estudios realizados demuestran que si el control de placa es correcto, se disminuye la incidencia de caries y la prevalecía de gingivitis y periodontitis.
Es fundamental conseguir la cooperación de padres y/o tutores, puesto que si éstos no están convencidos de las ventajas que para la salud del individuo tiene el tener una boca sana, difícilmente contribuirán al mantenimiento de un paciente que presenta en ocasiones no pocas dificultades para el mismo. En caso de querer llevar a cabo programas preventivos en determinados centros institucionalizados, deberíamos contar en primer lugar con la colaboración y la aprobación total del plan por parte del centro.

Con respecto a estos pacientes, se plantea un problema final, y es que de una manera o de otra el programa preventivo pasará por algún grado de colaboración por parte del paciente, y esto no siempre es posible.
En general se pueden realizar cualquier tipo de tratamiento dental en este tipo de pacientes, todo depende de la cooperación que presente el mismo. Principalmente el tratamiento debe ser orientado en la prevención, por lo que es importante la aplicación de sellantes de fosas y fisuras.

Es destacable la especial susceptibilidad de estas personas a la enfermedad periodontal. Este hecho se debe a diversos factores que van desde la inadecuada higiene oral, una serie de alteraciones en la inmunidad y cambios en la composición y el metabolismo de los diferentes productos de la saliva. El cuadro periodontal se caracteriza por su progresión rápida y severa, con afectación de la zona anteroinferior y de los molares superiores. Cursa también con importantes pérdidas del soporte óseo, recesiones, movilidad y pérdida prematura de los incisivos inferiores, si no se ponen en tratamiento. Por lo que debe ser muy importante enfocarse en la limpieza, se debe llevar un control de placa y eliminación de sarro; esto se consigue con la higiene en casa y las visitas regulares al odontólogo. (7)
Otro de los tratamientos que se pueden llevar a cabo en este tipo de pacientes es la ortodoncia, importante para lograr una ocluasion óptima en el paciente. Este tipo de tratamiento se puede llevar a cabo dependiendo de la colaboración tanto de los padres como del paciente; ya que deben ser capaces de llevar y cuidar un aparato y mantener una buena higiene oral. Importante recordar que llevar a cabo un tratamiento, que está más allá de la capacidad del paciente, puede resultar en un estado dental, que se agrava en lugar de mejorar, sobre todo si la extracción de los dientes permanentes está involucrada. (8)

Ortodoncia interceptiva (9)

Se ejecuta entre los 7-10 años, que es cuando erupcionan los incisivos y los primeros molares definitivos (molares de los 6 años). Con esta técnica se intenta guiar el crecimiento de los huesos maxilares con aparatos removibles (aparatos de quitar y poner que requieren colaboración y cooperación del niño), o fijos (sujetos a unas bandas metálicas que se pegan a los molares de los 6 años) con el fin de que los dientes se vayan colocando correctamente.

Ortodoncia correctiva

Se realiza entre los 11-14 años, que es cuando erupciona el resto de los dientes definitivos, premolares, segundos molares o molares de los 12 años y caninos. Dependiendo de la maloclusión dentaria, el ortodoncista les aconsejará el mejor momento de empezar el tratamiento y si se ha de hacer en una o dos fases (interceptiva y/o correctiva).

Recomendaciones (10)
• Debe tener un plan individual de cuidado oral.
• Los cuidadores deben buscar ayuda profesional y asesoramiento para llevar a cabo los procedimientos de higiene bucal diaria.

• La frecuencia de las bebidas azucaradas y refrigerios debe ser limitada en la dieta a la hora de comer

• Las meriendas saludables, deben fomentarse como una alternativa

• Deben usarse siempre que sea posibles medicamentos sin azúcar

• El consumo de bebidas gaseosas y los cítricos se debe limitarse

• Visitas periódicas al odontólogo

• Los cuidadores deben proveer niveles apropiados de apoyo durante la cita con el dentista. Los cuidadores deben ser el encale entre el paciente y el odontólogo.

Bibliografía

(1)Rahamathulla Khan,”Sindrome de Down reporte de un caso”,1, Facultad de Odontología, Universidad de Al-Tahadi, Siria
(2) Uberos Fernandez Jose, Sindrome de Down Guia de manejo (En línea), Disponible en http://www.sepeap.org/archivos/revisiones/dismorfologia/sindromedown.htm

(3)Soriano Faura, Francisco Javier, “Prevención y niños con Síndrome de Down”, pág., 8 y 9, Previnfad, abril 2003
Regezi S. Oral pathology. Clinical pathologic correlations. 1 ed.Filadelfia: Saunders. 1989: 450-51.
Muller RFO, Young IDO, Emery’s elements of medical genetics. 11 ed. Churchill Livingstone; 2001.pp-52.
Vogel F, Motulsky AGO. Human genetics, problems and approaches. 2 ed. Springer-Verlag; 1996 pp-59.

Smith WB. Recognizable pattern of human malformations. 4 ed. Jones LK, ed. Philadelphia: Saunders; 1988: 10-12.
(4) (8) Blanco, J.D (2005). Atención y cuidados odontológicos para los niños con síndrome de Down, Buenas Prácticas, revista Síndrome de Down 22:15-19
(5) (2008) Guideline on Management of Dental Patients With Special Health Care Needs, Reference Manual Anual v 32 / no 6 10 / 11. Pp. 132-139
(6) (7) Pilcher, E. (1998). Dental Care For The Patient With Down Syndrome, Medical University of South Carolina, Down Syndrome Research and Practice Vol.5, No. 3, pp 111- 116
(9)(10) (2001) CLINICAL GUIDELINES & INTEGRATED CARE PATHWAYS FOR THE ORAL HEALTH CARE OF PEOPLE WITH LEARNING DISABILITIES; Unlocking Barriers to Care; BRITISH SOCIETY FOR DISABILITY AND ORAL HEALTH.

Sapp, Philip J. et al. Patologia oral y maxilofacial contemporanea. 2 edicion. Editorial Elsevier. España, pagina 39.
Morales, C.M.C., Naukart, G.Z.C. Prevalencia de maloclusiones en pacientes con Síndrome de Down. Oral Año 10. Núm. 32. 2009. 537-539. http://www.medigraphic.com/pdfs/oral/ora-2009/ora0932c.pdf
Moret, Yuli. ENFERMEDADES GENÉTICAS QUE AFECTAN LA CAVIDAD BUCAL. volumen 42, No. 1 / 2004
Urdiales Ramos, Julia. et al. Sindrome de Down, caso Clinico. Revista Odontología Actual / año 5, núm. 57, enero de 2008. http://132.248.9.1:8991/hevila/Odontologiaactual/2007-08/vol5/no57/4.pdf

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