Competencia intermedia






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Autor: José Regino Ríos Gutiérrez.

UNIDAD 1. Introducción a la Genética Médica. Conceptos Básicos.

Competencia intermedia: Analizar el objeto de estudio de la genética, su clasificación, estado actual y relación con las diferentes especialidades médicas.

Criterios de desempeño:

    1. Definir el concepto actual de genética identificando su objeto de estudio.

  • La Genética Médica se ha convertido en una parte del campo más amplio de la medicina genómica, que persigue la aplicación a gran escala del análisis del genoma humano (es la suma de toda la información genética correspondiente a nuestra especie), incluyendo el control de la expresión genética, la variación de los genes humanos y las interacciones entre los genes y el ambiente, con objetivo de mejorar la asistencia médica.

  • La genética médica incluye cualquier aplicación de la genética en la práctica médica. Abarca los estudios de la herencia de las enfermedades familiares, la localización específica de los genes de las enfermedades en los cromosomas, el análisis de los mecanismos moleculares mediante los cuales los genes causan la enfermedad y el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades genéticas.

    1. Analizar la evolución histórica de la genética y su clasificación: humana, animal, vegetal y de microorganismos.

  • Los antiguos griegos y hebreos, y después los eruditos medievales, describieron numerosos fenómenos genéticos y propusieron diversas teorías para explicarlos.

  • Gregor Mendel hizo avanzar significativamente la genética al llevar a cabo un conjunto de experimentos, diseñados en organismos vivos (guisantes de jardín) y con esta información formuló una serie de leyes fundamentales de la herencia, que todavía hoy constituyen los fundamentos de la genética.

  • Charles Darwin formuló sus teorías sobre la evolución y su primo Francis Galton desarrolló una amplia serie de estudios en familias (centrado específicamente en gemelos).

  • Las leyes de Mendel fueron redescubiertas en 1900, por tres científicos que trabajaban en tres países distintos. Landstainer descubrió también el sistema de los grupos sanguíneos ABO. En 1902, Archivald Garrod describió la alcaptonuria como el primer “error congénito del metabolismo” y en 1909, Johannsen acuñó el término gen para determinar la unidad elemental de la herencia.

  • H.J. Muller demostró las consecuencias genéticas de la radiación ionizante en la mosca de la fruta. Oswald Avery demostró en 1944 que los genes estaban constituidos por DNA.

    1. Analizar la clasificación de la genética humana: genética médica, citogenética, genética molecular, genética bioquímica, genética de poblaciones, medicina genómica.

  • La Genética Médica se ha convertido en una parte del campo más amplio de la medicina genómica, que persigue la aplicación a gran escala del análisis del genoma humano (es la suma de toda la información genética correspondiente a nuestra especie), incluyendo el control de la expresión genética, la variación de los genes humanos y las interacciones entre los genes y el ambiente, con objetivo de mejorar la asistencia médica.

  • La Citogenética es el estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia aplicado a la práctica de la genética médica.

  • La Genética Molecular se encarga del estudio estructural de los genes,

  • La Genética Bioquímica se enfoca en la función génica,

  • La Genética de Poblaciones investiga las características por grupos o razas.

  • La Asesoría Genética establece el riesgo de recurrencia de alguna enfermedad.

  • La Medicina Genómica se encarga del estudio del genoma su organización y sus funciones.

1.4- Clasificar las enfermedades hereditarias en: genopatías, cromosomopatías, enfermedades multifactoriales.

  • Las GENOPATÍAS o defectos monogénicos están causadas por genes mutantes individuales. Como la Fibrosis Quística, la Anemia de células falciformes y el Síndrome de Marfan.

  • Las CROMOSOPATÍAS tienen un exceso o un defecto de los genes contenidos en cromosomas enteros o fragmentos cromosómicos.

Como el Síndrome de Down, como grupo afectan a 7 de cada 1000 nacidos vivos.

  • La HERENCIA MULTIFACTORIAL es responsable de la mayor parte de enfermedades, todas las cuales poseen una distribución genética. Como los las malformaciones congénitas, la enfermedad de Hirschsprung, el labio y paladar hendidos, las cardiopatías congénitas y enfermedades como Alzheimer, la diabetes y la hipertensión.

5.- Analizar el perfil de los padecimientos que son causa frecuente de referencia a la consulta genética destacando la importancia del asesoramiento genético y de la detección temprana de los desórdenes hereditarios.

  • Las enfermedades genéticas suelen considerarse tan infrecuentes que la mayoría de los profesionales de la salud rara vez se toparán con ellas. Además de su importante contribución a la mortalidad infantil, las enfermedades genéticas son también responsables de gran parte de los ingresos en los hospitales pediátricos. Otra forma de valorar la importancia de este tipo de enfermedades es preguntarse qué proporción de individuos en una población será diagnosticada de alteraciones genéticas, parece una pregunta muy trivial pero no lo es ya que hay varios factores que pueden influir en la respuesta. Teniendo en cuenta las fuentes de variabilidad, merece la pena destacar que en entre el 3-7% de la población será diagnosticada de una enfermedad genética identificable.

6.- Analizar la asesoría genética desde el punto de vista de la bioética.

  • La asesoría genética es un tema muy delicado ya que a la hora de por ejemplo avisar a unos padres sobre un producto que seguramente nacerá con un mal congénito, la decisión de la interrupción del embarazo o de la continuación de éste no solo es cuestión de los padres si no también de los valores morales, religiosos y éticos del médico.


Autor: José Regino Ríos Gutiérrez.

UNIDAD 2. Aspectos citogenéticos de la herencia.

Competencia Intermedia: Analizar los conceptos básicos de la estructura y función de los cromosomas así como su comportamiento durante el ciclo celular para fundamentar la selección de la técnica citogenética en base a la historia clínica del paciente.

Criterios de desempeño:

2.1.- Analizar los mecanismos que producen las aberraciones cromosómicas: el fenómeno de no disyunción y anafase retardada y su importancia en la formación de alteraciones cromosómicas, así como los mecanismos de alteraciones cromosómicas estructurales: anillos, duplicaciones, deleciones, inversiones, translocaciones recíprocas y robertsonianas.

  • La causa mas frecuente de aneuploidía es la ausencia de disyunción, es decir, la incapacidad de los cromosomas para separarse normalmente durante la meiosis. La ausencia de disyunción puede producirse durante la meiosis I o durante la meiosis II. Un error durante la meiosis I conducirá a que el gameto contenga ambos cromosomas homólogos de un par cromosómico. Por el contrario, la no disyunción en la meiosis II originará un gameto con dos copias de uno de los cromosomas homólogos. El anafase retardado consiste en que uno de los cromosomas, durante el anafase, se retrasa en ir hacia uno de los polos celulares, al terminarse la telofase se pierde.

  • Las aberraciones estructurales pueden ser balanceadas o no balanceadas, en dependencia de que se conserve o no todo el material genético.

  • Las desbalanceadas son:

    • NO DISYUNCIÓN.- Existe un fallo en la separación de uno de los pares de cromosomas homólogos durante la anafase de la meiosis I materna. Ejemplos: Síndrome Down o trisomía 21; síndrome de Patau o trisomía 13; síndrome de Edwards o trisomía 18.

    • ANILLOS.- un cromosoma en anillo se forma cuando en cada brazo del cromosoma se produce una rotura que deja dos extremos “cohesivos” en la porción central y que se une formando un anillo. Los dos fragmentos cromosómicos distales se pierden en formas que, si el cromosoma afectado es un autosoma, los efectos son habitualmente graves. Los cromosomas en anillo son a menudo inestables en la mitosis, por lo que es habitual encontrar un cromosoma en anillo en una proporción de células. Las otras células del individuo son habitualmente monosómicas, debido a la ausencia del cromosoma en anillo.

    • DUPLICACIONES.- se pueden producir por entrecruzamiento desigual en la meiosis y también entre los descendientes de portadores de translocaciones recíprocas.

    • DELECCIONES.- una delección consiste en la pérdida de parte de un cromosoma y se traduce en una monosomía para ese segmento del cromosoma. Una delección muy grave es habitualmente incompatible con la supervivencia a término, en general, cualquier delección que produzca la pérdida de más del 2% del genoma haploide total tendrá un resultado fatal. Las delecciones ocurren a dos niveles: la gran delección cromosómica (síndrome de Wolf-Hirschorn, del maullido del gato, que conlleva la pérdida de material de los brazos cortos de los cromosomas 4 y 5). Y las microdelecciones (síndrome de Prader-Willi y de Angelman).

  • Balanceadas:

    • INVERSIONES.- es una reconfiguración de dos roturas que afectan a un único cromosoma, y en la que un segmento tiene una posición invertida. Si el segmento invertido afecta al centrómero, se denomina inversión pericéntrica. Si sólo afecta a un brazo del cromosoma, se conoce como inversión paracéntrica. Raramente causan problemas en los portadores, a menos que uno de los puntos de rotura haya alterado un gen importante. Existen inversiones que aunque no causen ningún problema clínico en los portadores equilibrados, pueden producir un desequilibrio cromosómico en la descendencia, con consecuencias clínicas importantes. (HETEROMORFISMO: la inversión pericéntrica afecta al cromosoma número 9, se produce una variante estructural habitual o polimorfismo sin ninguna importancia funcional).

    • TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS.- La transferencia de material genético de un cromosoma a otro se denomina translocación. Una translocación recíproca se forma cuando se produce una rotura en cada uno de los dos cromosomas intercambiándose los segmentos para formar dos nuevos cromosomas derivados. Implica la rotura de al menos dos cromosomas con intercambio de fragmentos. Habitualmente el número de cromosomas se mantiene en 46. En general, las translocaciones recíprocas son únicas de una familia en particular, aunque, por razones que no se conocen, es relativamente habitual una translocación recíproca equilibrada que afecta a los brazos largos de los cromosomas 11 y 22. La incidencia global de la translocación recíproca en la población general es de 1 por 500.

    • TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS.- se produce por la rotura de dos cromosomas acrocéntricos (números 13, 14, 15, 21 y 22) en o cerca de sus centrómeros con la posterior fusión de sus brazos largos (se denomina también fusión céntrica). Los brazos cortos de cada cromosoma se pierden sin importancia clínica. El número total de cromosomas se reduce a 45, al no haber pérdida ni ganancia de material genético se considera una reconfiguración funcionalmente equilibrada. La incidencia es de 1 por 1000. Los riesgos es síndrome de Down, abortos espontáneos.

2.2.- Definir mosaico cromosómico estableciendo sus mecanismos de producción

  • el mosaicismo puede definirse como la presencia en un individuo o en un tejido, de dos o más líneas celulares que difieren en su constitución genética pero no derivan de un único cigoto, es decir, no tienen el mismo origen genético. El mosaicismo cromosómico se produce habitualmente por una no disyunción en una división mitótica embrionaria precoz, con persistencia de más de una línea celular. Si, por ejemplo, las dos cromátidas del cromosoma número 21 no se separasen en la segunda división mitótica en un cigoto humano, haría que el cigoto de cuatro células tuviera dos células con 46 cromosomas, una célula con 47 cromosomas (trisomía 21) y una célula con 45 cromosomas (monosomía 21). La siguiente línea celular con 45 cromosomas probablemente no sobreviviría, de forma que es de esperar que el embrión resultante muestre aproximadamente un 33% de mosaicismo para la trisomía 21. El mosaicismo es responsable del 1 al 2 % de todos los casos clínicamente reconocidos de síndrome Down. El mosaicismo puede darse también a escala molecular si una nueva mutación surge a escala en una división celular somática o de la línea germinal precoz. La posibilidad de un mosaicismo de la línea germinal o gonadal es una preocupación importante que surge al aconsejar a los padres de un niño que presente un trastorno, como una distrofia muscular de Duchenne y se trate de un caso asilado.

2.3.- Determinar el objeto de estudio de la citogenética.

  • La citogenética se refiere al estudio de los cromosomas y de la división celular.

2.4.- Analizar las indicaciones e interpretar los resultados de las técnicas para el estudio de los cromosomas con énfasis en técnicas de citogenética convencional y molecular: Hibridación in situ y sus variantes. Interpretar los resultados.

  • BANDEO DE LOS CROMOSOMAS.-

    • BANDEO G (GIEMSA).- método más usado, los cromosomas se tratan con tripsina, que desnaturaliza su contenido proteíco, y se tiñen después con un colorante que se fija al DNA, conocido como Giemsa, que da a cada cromosoma un patrón característico y reproducible de bandas claras y oscuras.

    • BANDEO Q (quinacrina).- proporciona un patrón de bandeo similar al obtenido con el Giemsa y requiere el examen de los cromosomas con un microscopio de flourescencia ultravioleta.

    • BANDEO R (reverso).- los cromosomas se desnaturalizan por calor antes de teñirlos con Giemsa, y muestran bandas claras y oscuras que son el inverso de las obtenidas utilizando el bandeo G convencional.

    • BANDEO C (heterocromatina centromérica).- si los cromosomas son pretratadas con ácido seguido por álcali antes de bandeo G, los centrómeros y otras regiones heterocromáticas que contienen secuencias de DNA altamente repetitivas se tiñen de forma preferecial.

    • BANDEO POR ALTA RESOLUCIÓN.- el bandeo de alta resolución de los cromosomas en una etapa inicial de la mitosis, como la profase o la prometafase, aporta una mayor sensibilidad, con hasta 800 bandas por conjunto haploide, pero técnicamente es mas exigente. Conlleva en primer lugar la inhibición de la división celular con un agente como el metotrexato o la timidina. Se añade ácido fólico o desoxicitidina al medio de cultivo y se permite a las células que procedan en la mitosis. Se añade entonces la colchicina en un intervalo específico de tiempo, cuando la mayor proporción de células estén en prometafase y los cromosomas no estén completamente contraídos, dando un patrón de bandeo más detallado.

    • ANÁLISIS DEL CARIOTIPO.- la siguiente etapa en el análisis del cromosoma consiste, en primer lugar, en contar el número de cromosomas presentes en un número especificado de células, algunas veces denominado extensiones metafísicas, seguido por un análisis cuidadoso del patrón de bandeo de cada cromosoma individual en células seleccionadas. Habitualmente el recuento total de cromosomas se hace en 10 a 15 células, pero si se sospecha mosaicismo hay que emprender el recuento de 30 o más células. El análisis detallado del patrón de bandeo de los cromosomas individuales se realiza en ambos miembros de cada pareja de homólogos en aproximadamente tres a cinco extensiones metafísicas, que muestran un bandeo de alta calidad. El patrón de bandeo es específico de cada cromosoma y puede mostrarse en forma de cariotipo estilizado ideal conocido como ideograma. El citogenetista analiza cada pareja de cromosomas homólogos en un microscopio o en una fotografía de la extensión metafísica. El cariotipo es presentado formalmente o cariograma, muestra cada pareja de cromosomas en orden descendente, según su tamaño.
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