Esterilidad e infertilidad. Conceptos. Etiología. Diagnóstico






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fecha de publicación28.01.2016
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Esterilidad e infertilidad. Conceptos. Etiología. Diagnóstico.






  1. Contenidos

    • Concepto y definiciones.

    • Epidemiología.

    • Problemas en la fertilidad y en el embarazo derivados de la edad.

    • Los nuevos modelos familiares con los tratamientos de fertilidad.

    • El Estudio Básico de Esterilidad.

    • Estudio de la función ovulatoria y de la reserva ovárica

    • Causas de esterilidad.




    Objetivos

    1. Entender los nuevos conceptos y los factores epidemiológicos relacionados con la esterilidad.

    2. Reconocer las principales causas de esterilidad.

    3. Saber cuándo solicitar y en qué consiste un estudio básico de esterilidad.

    4. Conocer qué técnicas diagnósticas existen y qué valor tienen para cuantificar o predecir la capacidad funcional del ovario tanto en su condición hormonal como reproductiva.


  • Concepto y definiciones

  • Epidemiología

  • Problemas en la fertilidad y en

  • El Estudio Básico de Esterilidad

  • Causas de esterilidad

Concepto y Definiciones
La esterilidad es un término genérico que alude a los problemas que merman la fertilidad humana y que en sentido estricto se considera como enfermedad. La OMS define enfermedad como “cualquier desviación o interrupción de una estructura o función de parte, órgano o sistema o combinación de ellos dentro del organismo, que se caracteriza por un conjunto de signos o síntomas cuya etiología, patología y pronóstico pueden ser conocidos o desconocidos”. En consecuencia, todo proceso que dificulte la concepción en el ser humano debe ser juzgado como enfermedad.
Aunque se ha convenido en usar el término Disfunción reproductiva, que no presenta ni carga emocional ni peyorativa, en la práctica clínica se siguen empleando las siguientes expresiones:

  • Esterilidad: incapacidad para conseguir un embarazo tras un año de coitos regulares

  • Esterilidad primaria: nunca se ha conseguido un embarazo sin tratamiento

  • Esterilidad secundaria: si tras una gestación conseguida sin tratamiento pasan más de 12 meses sin conseguir un nuevo embarazo

  • Infertilidad es sinónimo de aborto recurrente

  • Subfertilidad: capacidad para conseguir embarazo sin ayuda médica pero en un periodo superior a un año. En lugar de esterilidad absoluta, deberíamos hablar de diferentes grados de subfertilidad.

  • Fecundabilidad: probabilidad de conseguir un embarazo durante un ciclo menstrual


Epidemiología
Desde el punto de vista epidemiológico, la Esterilidad se considera un proceso muy frecuente: se calcula que afecta a unos 70 u 80 millones de parejas en todo el mundo, que un 15% de las que viven en los países occidentales consultarán alguna vez por ello, y que en estas sociedades más avanzadas existe un colectivo creciente de hombres y mujeres que ya tuvieron un hijo con una anterior relación y quieren repetir con otra. Además, la mayoría de los expertos coinciden en augurar un aumento de la esterilidad para los próximos años, algo sin precedentes en nuestra Historia y entre sus razones prevalece una cuestión social: el retraso en la maternidad. Aparte de la edad, existe una relación directa entre otros factores sociales o de estilo de vida con la fertilidad y la esterilidad:


  • Hábitos tóxicos: tabaco, alcohol, cafeína, marihuana, cocaína, anabolizantes

  • Obesidad

  • Estrés psicológico

  • Consumo de Fármacos

  • Factores ambientales (disruptores hormonales)


Problemas en la fertilidad y en el embarazo derivados de la edad
Si analizamos la progresión demográfica acontecida en Europa en el pasado siglo, se observa una clara tendencia secular hacia la disminución de la natalidad y al aumento de la edad materna. En ello parece que sobresale una razón netamente cultural: el aplazamiento en el deseo genésico, en demasiadas ocasiones por cuestiones laborales, sociales y económicas. Desde el punto de vista estrictamente biológico, la edad disminuye la fertilidad por factores como la disminución del nº de ovocitos, de la calidad ovocitaria y espermática y de la frecuencia de los coitos.
La fertilidad declina con el paso del tiempo, especialmente después de los 35 años. Al declive de la reserva de óvulos se suma su peor calidad, lo que incrementa la dificultad para el embarazo, el riesgo de de abortos espontáneos (más del 50%) y de fetos con cromosomopatías (por ejemplo el síndrome de Down).
En consecuencia, la edad de la mujer es el factor social que más importancia tiene actualmente en nuestro medio como causa de de esterilidad y como factor pronóstico para conseguir el embarazo con los tratamientos de fertilidad. La edad es también un factor de riesgo para complicaciones obstétricas como la diabetes, la hipertensión, el CIR, la patología placentaria, la prematuridad o los partos operatorios; y en consecuencia, del aumento de la morbi-mortalidad perinatal y materna.
Los nuevos modelos familiares con las TRA
El rápido avance de las técnicas de reproducción asistida (TRA) ha introducido cambios significativos en la concepción del modelo de familia y cohabitamos en armonía con familias monoparentales, las de parejas de homosexuales, las que no tienen vínculos legales o donde se transmiten otros genes diferentes al de los padres legales.
Algunos países como el nuestro han regulado las TRA teniendo en cuenta las recomendaciones clínicas (ley de reproducción asistida: http://noticias.juridicas.com/base_datos/Admin/l14-2006.html), pero en otras latitudes y dentro de los colectivos de inmigrantes con quienes convivimos, son dictámenes de índole religioso los que imperan en su idoneidad y ejercicio. Esgrimen una serie de beneficios para los hijos nacidos de parejas heterosexuales (o simplemente de parejas) que nadie ha demostrado. Al contrario, los estudios especializados no han encontrado diferencias en el padecimiento de trastornos psicológicos o afectivos entre estos hijos y los gestados de forma espontánea.

El Estudio Básico de Esterilidad
Antes de iniciar un estudio de esterilidad debemos valorar una serie de circunstancias:

  • si existe algún factor que contraindique el embarazo

  • cómo son las relaciones sexuales y cómo repercute la esterilidad en la relación de pareja

  • qué grado de estrés están sufriendo por culpa de la esterilidad, y si es necesario acudir a un psicólogo

  • el tipo de alimentación y hábitos tóxicos que pudieran repercutir sobre la fertilidad y el embarazo

  • si existe obesidad, hipertensión, infecciones generalizadas (especialmente VHC, VIH)

  • si la mujer ha completado su programa de vacunación (rubeola)

  • si se consume concomitantemente ácido fólico (para disminuir el riesgo de defectos del tubo neural).


¿Cuándo hacer el diagnóstico de Esterilidad?

A no ser que existan razones previas que lo indiquen antes, en una pareja que lleva más de un año buscando embarazo, se deben iniciar las pruebas para diagnosticar su causa y proponer medidas terapéuticas. Un estudio previo se debería hacer cuando la mujer tenga más de 35 años o exista una historia de alteraciones del ciclo menstrual o el antecedente o sospecha de patología uterina, tubárica o de endometriosis. También si el varón presenta el antecedente de criptorquidia u otra patología testicular.

Cuando la mujer tiene más de 40 años, el estudio se debe iniciar de inmediato.
¿En qué consiste el estudio básico de esterilidad?

El estudio consistirá en la realización de una historia clínica completa, una historia menstrual, un examen general, un consejo preconcepcional y un asesoramiento coital. El examen debe hacerse a la vez a los dos miembros de la pareja y teniendo en cuenta medidas costo-efectivas, lo menos invasivas posibles y de acuerdo con el deseo de los dos miembros de la pareja.


Tabla 1. Anamnesis

MUJER

VARÓN

  • Paridad, resultados obstétricos

  • Edad de la menarquia

  • Fórmula menstrual

  • Dismenorrea

  • Métodos anticonceptivos usados

  • Relaciones sexuales

  • Tiempo de esterilidad

  • Diagnósticos y tratamientos previos

  • Antecedentes médicos y quirúrgicos

  • Antecedentes ginecológicos

  • Alergias medicamentosas

  • Hábitos (tabaco, alcohol, drogas, dieta, ejercicio)

  • Ocupación (estrés)

  • Antecedentes familiares

  • Relaciones sexuales (ITS)

  • Hijos de anterior pareja (el tenerlos no excluye del estudio) Un hombre con esterilidad secundaria debe estudiarse igual que uno con esterilidad primaria

  • Tiempo de esterilidad y resultados de estudios y tratamientos previos

  • Antecedentes médicos y quirúrgicos

  • Alergias medicamentosas

  • Hábitos (tabaco, alcohol, drogas)

  • Ocupación (tóxicos, calor)

  • Antecedentes familiares




Tabla 2. Pruebas diagnósticas




BASICAS

AVANZADAS

  • Examen ginecológico y citología

  • Ecografía de útero y ovarios

  • Seminograma básico

  • Histerosalpingografía

  • Estudio hormonal y de reserva ovárica

  • Serologías de lúes, VIH, VHB, VHC

  • Estudio hormonal avanzado

  • Cultivos cervicales o vaginales

  • Histeroscopia

  • Seminograma avanzado y test de fragmentación ADN espermático

  • Estudio de trombofilias



  • Estudio de la función ovulatoria

La evaluación de la función ovulatoria es importante como parte del estudio básico de esterilidad. Sin embargo, no disponemos de ninguna prueba que nos asegure con exactitud que se ha producido la ovulación salvo –evidentemente- el diagnóstico de un embarazo. Esto dice mucho de la gran variabilidad y los falsos positivos de muchas de las pruebas que se emplean habitualmente en la clínica. Los análisis que aparecen en la tabla 3 se exponen solo a título orientativo, ¡en ningún caso se deben hacer de rutina! Para hacer notar lo indispensable de la anamnesis baste decir que una historia de ciclos regulares se corresponde con una correcta ovulación en un 97% de los casos.





Tabla 3. Medidas para evaluar la función ovulatoria.

  • Historia menstrual

  • Temperatura basal

  • Estudio del moco cervical

  • Progesterona sérica

  • LH urinaria

  • Ecografía transvaginal (Desarrollo folicular ; Grosor y aspecto endometrial)

  • Determinación de andrógenos, hormonas tiroideas, prolactina, gonadotrofinas


La determinación de la temperatura basal se basa en el ascenso térmico periovulatorio que produce la progesterona. Su empleo es barato y sencillo, permite conocer en qué momento se produce la ovulación para programar las relaciones sexuales en una pareja que desea embarazo o para comprobar que sea eficaz un tratamiento de estimulación de la ovulación. Sin embargo, el fácil acceso a la ecografía ha hecho que esta técnica esté en claro desuso. De la misma manera, los cambios reológicos del moco cervical se han empleado para valorar la impregnación estrogénica (abundante, claro, filante y acelular) o progestagénica (viscoso, celular, escaso y poco filante).
Aunque las determinaciones hormonales podrían aproximarnos al diagnóstico de la ovulación, sobre todo la medida de la progesterona en la segunda semana del ciclo, la variabilidad en la duración del ciclo menstrual de la paciente con anovulación, hace que esta prueba tampoco sea definitiva. Por ese motivo, y porque el uso de la ecografía transvaginal es sensible, específico, barato y sencillo, se prefiere la ecografía de útero y ovarios para analizar el desarrollo folicular, la ovulación y respuesta endometrial.



  • El estudio de la reserva ovárica



Siendo la edad uno de los principales relacionados con la fertilidad femenina, el análisis de la reserva ovárica se ha convertido en uno de los pilares básicos para alcanzar un adecuado diagnóstico y pronóstico reproductivo. Entre los parámetros que la valoran tenemos algunos marcadores bioquímicos como la FSH, el E2, las inhibinas A y B o, más recientemente, la hormona antiMülleriana (AMH). La medida de la AMH es un reflejo de actividad folicular; y comoquiera que sus valores en sangre periférica no fluctúan tanto como otras hormonas, se utiliza como un excelente marcador de reserva ovárica. El nombre de la hormona antimülleriana (AMH) deriva de su capacidad de provocar la regresión de los conductos de Müller durante la diferenciación masculina, pero en la mujer la sintetizan las células de la granulosa y tiene un gran poder paracrino. Su misión es la de inhibir el crecimiento de los folículos no dominantes, siendo su concentración local creciente hasta alcanzar niveles máximos en los folículos antrales.

También disponemos de marcadores ecográficos como el volumen ovárico, el número de folículos antrales o el flujo de la arteria uterina. Además, se han diseñado algunos tests dinámicos que pretenden mejorar el pronóstico de aquellos usando fármacos habituales en la estimulación ovárica (el clomifeno, la FSH exógena o los análogos de la GnRH), midiendo la variación de la FSH endógena, el estradiol y la inhibina. Si bien con ellos se ha conseguido mejorar la sensibilidad de la prueba, el incremento es poco importante como para justificar el gasto y la exposición al fármaco establecido. A modo de resumen, podemos decir de todos ellos que:


  • Los más exactos son el recuento ecográfico de folículos antrales y la medida de la AMH.

  • Los más baratos son el recuento ecográfico de folículos antrales y el valor basal de FSH y E2 (entre 1º y 3º día del ciclo).

  • Se deben abandonar los test dinámicos por no aportar beneficios respecto a los anteriores y porque resultan caros.

  • En ningún caso nos predicen la edad de presentación de la menopausia y sólo tienen utilidad para ofrecer un pronóstico reproductivo en mujeres que se van a someter a algún tratamiento de fertilidad.




  • La Genética en la Endocrinología Ginecológica

En pocos años de investigación genética con microarrays de ADN han sido muchos los trabajos publicados sobre la asociación de polimorfismos genéticos con el riesgo de padecer determinadas enfermedades y rasgos ginecológicos como la osteoporosis postmenopáusica, el síndrome de hiperestimulación ovárica, la anovulación o la infertilidad. El proceso se está continuando con el estudio de la predisposición genética en la duración de vida fértil de una mujer, y en consecuencia, con su capacidad reproductiva y de deseo de planificación; y está abierto a la respuesta a tratamientos hormonales concretos como pudieran ser los anticonceptivos hormonales, el tratamiento hormonal de la menopausia o los fármacos empleados en reproducción asistida. En otras palabras, estos avances nos permitirán que en un futuro la Endocrinología Ginecológica y la Medicina reproductiva se adapten a los nuevos patrones de Predicción y Personalización que va marcando la Genómica (Individualización de la praxis, mayor precisión diagnóstica, conocimiento de la etiopatogenia de las enfermedades , estratificación de la población basada en los factores de susceptibilidad de las enfermedades comunes, programas de detección precoz, profilaxis o intervenciones presintomáticas en poblaciones de riesgo, y mejora de la respuesta y optimización de las dosis durante los tratamientos)
Causas de esterilidad
La esterilidad puede ser de causa masculina, femenina o más frecuentemente mixta: en casi un 30% de los casos encontramos dos o más causas de esterilidad


  1. Factor ovárico

La evaluación de la función ovulatoria es importante como primera medida en el diagnóstico de la esterilidad pues se corresponde con el 15-25% de las causas de esterilidad. La anamnesis es fundamental para el diagnóstico de la anovulación ya que el bastante probable (97%) que una mujer ovule cuando tiene ciclos regulares. Si, por el contrario, presenta ciclos irregulares, podemos hacer ecografías seriadas, medir la progesterona en 2ª fase del ciclo o pedir una gráfica de temperatura basal. En caso de que se sospechen otras patologías, puede medirse la prolactina o la TSH. La evaluación de la reserva ovárica se hace en pacientes de más de 35 años o que van a someterse a TRA.


  1. Factor cervical

El factor cervical es una causa muy poco frecuente de esterilidad y su diagnóstico se ha sacado del EBE. La prueba clásica que lo determina es el test postcoito, pero existe una gran variabilidad inter e intra observador, carece de valor pronóstico y no es indicativo de ningún tipo de terapia.


  1. Factor uterino

El examen de la cavidad uterina se inicia con una ecografía transvaginal, aunque se profundizará en su estudio en función de las anamnesis y de los hallazgos ecográficos: cuando se sospeche alguna patología orgánica (pólipos, miomas o septos) se confirmará con histerosonografia o con histeroscopia.


  1. Factor tubárico y peritoneal

La permeabilidad tubárica se evalúa mediante la histerosalpingografía (HSG). Aunque muchos centros la solicitan de rutina, no deberíamos solicitarla hasta no haber descartado otros factores de esterilidad, fundamentalmente los masculinos, debido a que es una técnica invasiva y muchas veces dolorosa. De esta manera, si se recomienda hacer una FIV-ICSI no es necesario realizarla.
La HSG se realiza en la primera fase del ciclo y permite diagnosticar las obstrucciones tubáricas. Sin embargo, es poco precisa para detectar las adherencias peritubáricas y la endometriosis peritoneal, en cuyo caso está indicado hacer una laparoscopia.


  1. Factor masculino

La evaluación mínima del varón debería incluir una historia clínica completa, un examen físico y dos seminogramas separados tres meses uno del otro. También es importante iniciarlo antes de someter a la mujer a algún tipo de examen invasivo. El seminograma es la prueba principal dentro del estudio del factor masculino. Ofrece información básica sobre el volumen seminal, la concentración, la movilidad y la morfología espermática y se recomienda seguir los parámetros de la OMS publicados en 2010:


Tabla 4. Parámetros seminales de la OMS (2010)

Parámetro

Valor normal

Anomalía

Volumen

> 1,5ml

Aspermia o hipospermia

pH

>7.2




Cantidad

> 39 millones spz

Concentración

> 15 millones/ml

Oligozoopermia

Movilidad

> 32% a+b

> 40% a + b + c

Astenozoopermia

Morfología

> 4%

Teratozoopermia

Vitalidad

> 58% no teñidos

Necrozoospermia

Ac antiesperma

> 50% móviles

Factor inmunológico

Leucocitos

< 1 millón/ml

Leucospermia





  • Puntos claves

    • La Esterilidad se considera una enfermedad de alta prevalencia.

    • Las causas de esterilidad son generalmente mixtas y afectan a los dos miembros de la pareja.

    • Como factor social o de estilo de vida, el retraso de la maternidad es lo que ha ocasionado el actual incremento en los diagnósticos de esterilidad y en las necesidades de TRA.

    • Se debe iniciar un estudio de esterilidad al año de las relaciones programadas sin conseguir embarazo y adelantarlo a los 6 meses si la mujer tiene más de 35 años o hacerlo de inmediato si tiene más de 40.

    • El diagnóstico debe simultanearse para los dos miembros de la pareja atendiendo a criterios de coste/efectividad.

    • En un estudio de esterilidad se incluyen medidas básicas como la anamnesis, el examen ginecológico, la ecografía transvaginal y el seminograma. El resto de métodos diagnósticos básicos y avanzados se solicitan en función de los hallazgos en estas pruebas o en los resultados conseguidos con los tratamientos de fertilidad.

    • El estudio de la función ovulatoria debe realizarse en función de la anamnesis.

    • La reserva ovárica se realiza en una mujer mayor de 35 años o en la que va a someterse a una TRA



Nicolás Mendoza Ladrón de Guevara, 2015.


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