Enfermedad de Huntington Clasificación y recursos externos






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Enfermedad de Huntington

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Enfermedad de Huntington
Clasificación y recursos externos


Aviso médico



George Huntington, quien describió los síntomas de la enfermedad en un artículo de 1872.



CIE-10

G10.

CIE-9

333.4

OMIM

143100

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000770



Sinónimos

Corea de Huntington. Baile de San Vito





La enfermedad de Huntington tiene herencia
autosómica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutación es del 50%. La herencia es independiente del género, y el gen no se salta generaciones.

La enfermedad de Huntington (llamada también corea[1] de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.

El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina,[2] intervienen además otros factores hereditarios.

La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina en una demencia fuerte, que puede conllevar deseos de suicidio.

En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dió el nombre de "Enfermedad de Huntington". El nombre alternativo de "corea" viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4[3] , lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston.

La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la región de Maracaibo, en Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. El gen responsable es el llamado "gen de la huntigtina" que encontramos cerca del telómero del brazo corto del cromosoma 4.

Se calcula (2006) que en toda Europa hay unos 45.000 afectados. En Norteamérica, unos 30.000.

Tras llegar a la mayoría de edad, cualquier individuo puede hacerse un examen predictivo y obtener así la seguridad o no de su presencia con años e incluso decenios de anticipación a sus primeros síntomas. El examen genético es infalible pues todo portador de esa mutación genética se convertirá, antes o después, en víctima de la enfermedad.

Actualmente, existe también el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.

Contenido

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  • 1 Etiología

    • 1.1 Enfermedad de Huntington juvenil

    • 1.2 Incidencia

  • 2 Diagnóstico

    • 2.1 Test presintomático

    • 2.2 Realización

    • 2.3 Indicaciones

    • 2.4 Test prenatal

    • 2.5 Implicaciones ético-sociales y consejo genético

  • 3 Clínica

  • 4 Genética

    • 4.1 Descubrimiento del gen

    • 4.2 Gen de la Huntingtina

  • 5 Anatomía patológica

    • 5.1 La mutación del gen y su mecanismo

  • 6 Tratamiento

    • 6.1 Tratamiento de las alteraciones psiquiátricas

  • 7 Investigación terapéutica

    • 7.1 Investigación farmacológica

    • 7.2 Ensayos de terapia genética

  • 8 Curiosidades e historia

  • 9 Notas

  • 10 Fuentes bibliográficas

  • 11 Bibliografía sobre la enfermedad

  • 12 Véase también

  • 13 Enlaces externos
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